甲基丙二酰相关论文
目的探讨反复表现为"脑炎"的甲基丙二酸血症(MMA)合并肉碱增多症患者的临床特征。方法收集1例反复表现为"脑炎"的MMA合并肉碱增多......
甲基丙二酸尿症(MMA)是最常见的有机酸代谢病之一,由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)缺陷或其辅酶钴胺素(Cb)的缺陷所致,属于常染色......
患儿男,出生9个月,以感冒样症状伴吃奶差10天,发热、呼吸困难半天、呻吟、嗜睡、软瘫2小时为主诉入住ICU病房.父母非近亲结婚.患儿......
目的 研究甲基丙二酸血症患儿甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(mut)变异,鉴证和分析突变位点. 方法 通过聚合酶链反应(PCR)对14例患儿、......
期刊
同型半胱氨酸（Homocysteine,Hcy）作为成人心脑血管疾病独立的致病危险因子,目前已得到早期检测及广泛预防;但在儿童疾病中的作用及病......
1病因分析已知钴的功能取决于其位于两个钴胺素分子的卟啉环中心的位置,甲基钴胺素和酰基钴胺素在机体内的作用差别较大。甲基钴胺......
<正>患儿,男,出生2 d,因吃奶、反应差2 d,反复抽搐6 h于2013年5月18日入院。患儿系孕1产1,39周剖宫产出生,出生体重2.85 kg,出生时......
