目的 探讨Kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二酸尿症Ⅱ型的临床特点。方法 回顾性分析1例Kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二......

多酰基辅酶A脱氢缺陷(multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency,MADD)是一种影响脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢的常染色......

目的报道2个ETFDH基因变异导致的晚发性戊二酸尿症Ⅱ型家系的临床及遗传学特点。方法利用靶向基因捕获二代测序的方法对疑似患者及......

总结1例戊二酸尿症Ⅱ型患儿的护理。护理上加强生命体征的观察,及时发现酸中毒征象,预防低血糖的发生,同时加强心理护理,重视出院......

目的探讨以反复感染为主要表现的新生儿戊二酸尿症的Ⅱ型临床特征、诊断与治疗方法。方法回顾性分析3例反复感染戊二酸尿症Ⅱ型新......