微细胞遗传学相关论文
应用高分辨染色体显带技术,对门诊筛选的3例Prader-Willi综合征进行了微细胞遗传学研究,发现其中2例15号染色体长臂发生了微小的中间......
DMD(Duchenne型进行性肌营养不良)是一种发病率高的X连锁遗传疾病,它累及约1/3500的男性新生儿。其主要病因为DMD基因的部分或全......
Prader-Willi综合征(PWS)是临床上常见的综合征之一,发病率约为1/10000。1976年Hawkey与Smithies等首先提出15号染色体结构重排与......
用细胞遗传学、分子细胞遗传学及分子遗传学的有关方法对Prader-Willi综合征、环状标记小染色体、15p+和22p+家系、der(15)等病例......
本文分别对纺锤体抑制法、阴止凝缩法,同步拦截法三种方法,用于高分辨染色体的制备进行了探索,结果:选择第三种方法,即过量胸苷同步结合......
染色体异常引起的众多疾病中,除数目异常外,由染色体重排引起的更为多见,如缺失、重复和易位,其中相当一部分,难以用普通细胞遗传......