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微突变相关论文

运动神经元存活基因缺失与微突变检测及临床意义

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是指一组由脊髓前角细胞变性所致的近端肌肉无力和萎缩的遗传性神经肌肉疾病.该病根......

学位

脊髓性肌萎缩症运动神经元存活基因缺失微突变

儿童型脊肌萎缩症SMN基因缺失与微突变检测

目的研究儿童型脊肌萎缩症(SMA)患者中运动神经元生存基因缺失与微突变情况.方法收集经临床和肌肉活检确诊的SMA Ⅰ～Ⅲ型25例,其中......

期刊

脊肌萎缩症运动神经元生存基因缺失微突变儿童

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