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一种新的PITX2基因缺失/插入移码突变引起的Axenfeld-Rieger综合征研究(英文)
研究目的:对1个Axenfeld-Rieger综合征家系的临床特点及基因突变进行研究,探索Axenfeld-Rieger综合征发病的遗传机制。研究方法:对......
期刊
Axenfeld-Rieger综合征
PITX2基因
FOXC1基因
移码突变
同源域
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