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成骨不全（ osteogenesis imperfecta ）是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨－蓝巩膜－耳聋综合征。发病率约3／10万，男女......
“瓷娃娃”的医疗名称是成骨不全症或脆骨症(OI).其特征为骨质脆弱,蓝巩膜,耳聋,关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全、胶原形......
遗传性球形红细胞增多症( hereditary spherocytosis,HS)是因先天性遗传性红细胞膜缺陷引起的一种慢性溶血性疾病,多为常染色体显......
目的分析泰安市岱岳区15岁以下儿童先天性和遗传性疾病发生情况及相关因素,满足育龄夫妇的生育愿望,达到有效地控制和减少遗传性和......
