先天性成骨不全相关论文
既往研究表明原发性骨质疏松症(OP)的发生与遗传因素有关[1].基因突变和基因多态性都可影响骨骼的生长发育和代谢,从而改变骨量、......
先天性成骨不全是一种遗传异质性结缔组织病,特点是骨质疏松、骨折,蓝巩膜及早老性耳聋,现将我科多年来发现的两例报告如下.......
患儿,女,2天,因“窒息复苏后1天”入院,患儿系第1胎第1产,胎龄33周顺娩,生后皮肤青紫、哭声微弱、颅骨较软、巩膜呈蓝色、四肢基本......
例1，男性，于1999-06-02足月分娩。产前B超检查发现股骨干畸形，父母否认有类似畸 形家族史，因羊水早破，行胎吸，侧切等助产。出生时体检体......
在繁华的大上海长乐路,有一家刻字工艺品商社名叫小雨亭。创办这家小雨亭的主人叫黄宇,1967年出生,先天性成骨不全,连打喷嚏或在床......
1病例介绍患儿,女,18天,因哭闹不安10余天,发热,拒乳2天,收入院.患儿系G2P2,足月产,无明显室息史.母乳喂养,吃奶可.生后即哭闹不安......
从优生角度看来，应尽可能的防止先天性成骨不全患儿的出生，因患儿从婴幼儿期起就不能常规的参加正常人的活动，成年后，多发骨折所致的畸......
本文报告7一个家族中7例成骨不全症，临床观察及专科辁查提示蓝色巩膜是最常见征象；电测听提示耳聋是镫骨足板骨质增强所致．10岁前虽无......
双胎患儿,出生2天,均为男性,体重分别为2550g和2600g。其母为首次妊娠,末次月经1991年10月4日,于1992年7月26日在某医院分娩。两婴......
【正】 患儿,女,产后3天,出生体重2500g。 检查:头颅五官外型大致正常,巩膜未见蓝染,身长39cm,上肢短小,活动受限。肩峰至中指共14......
患儿，男，1岁4个月。因反复出现四肢多处自发性骨折入院。患儿于出生后即被发现右小腿中段肿胀，弯曲变形。经X线检查后，确诊为右小腿骨......
先天性成骨不全为全身性结缔组织病，以多发性骨折，蓝巩膜，进行性耳聋为特点。该病迄今尚无特殊疗法。本文对其有关临床护理问题进行重......
男30分钟，患儿系孕39周，2胎1产．于91年10月9日因母患妊高症行剖腹产．生后即有窒息，全身皮肤紫绀．呼吸困难，手足发凉：体检：体重2250克，头围35．5......
患女,18 d,因"尖叫、哭闹半天"于2000年4月7日入院.入院前一天晚上无诱因出现尖叫,哭闹,伴全身抽动,呈痉挛样、阵发性,数分钟至1 h......
成骨不全又称脆骨病，是一种先天性骨骼发育障碍性疾病。发病原因不明，近年认为是由于间质组织发育不全，胶原形成障碍而形成。临床以骨......
先天性成骨不全症,又名胎儿型脆骨症,是一种罕见的胎儿期以骨胳发育障碍为主要特征的结缔组织异常综合征.发病率据文献报道为0.7/1......
1临床资料患儿为女婴,出生后30分,其母19岁,藏族,系贵南县过马营镇沙加村村民（313）号。第二胎第二产。末次月经：2015年12月24号,预产......
目的:总结全球首例经口内镜肌切开术(POEM)治疗贲门失弛缓症合并先天性成骨不全患者的临床实践经验。方法:患者男性,21岁,术前Ecka......
患儿胎龄38+5周,系第一胎第一产,体重3 kg,因臀位行剖宫产娩出,羊水清,无窒息史,出生时查体:颅骨软化,前后囟宽大,骨缝增宽,漏斗胸......
先天性成骨不全为胎儿的一种骨关节发育障碍性疾病,因其骨质松脆容易骨折,所以又名"脆骨病",是一种罕见的胎儿期以骨骼发育障碍为......
成骨不全又称脆骨症,特发性骨质脆弱,骨膜发育不全,间充质发育不全,遗传性脆骨三联症等,具有遗传性和家族性,是由遗传性中胚层发育......
脊柱侧弯是一种临床体征,究其原因有的是由于椎体及其附件的先天发育缺陷;有的是因为脊柱病变所致,如神经纤维瘤、先天性成骨不全......
患男,5天。因双下肢肿胀5天入院。系第二胎第二产,足月顺产,旧法接生,分娩时情况不详,1min Apgar评分不详。生后不久家长发现患儿......
成骨不全征（OI）是遗传性中胚层发育障碍引起胶原蛋白形成不良所致的全身性结缔组织病，俗称脆骨病或脆骨－蓝巩膜－耳聋综合征[1]。本研究......
患者男婴，妊娠39周。因臀位产，破膜后脐带及左足脱出，胎儿窘迫，行臀位牵引术分娩，娩出后新生儿Ⅱ°窒息，痤抢救无效死亡，其双亲均正常......
先天性成骨不全,又称脆骨症,俗称玻璃人,为遗传性结缔组织疾病,容易遭受轻微外力发生病理性骨折[1],对护理有很高的要求.......
目的:总结全球首例经口内镜肌切开术(POEM)治疗贲门失弛缓症合并先天性成骨不全患者的临床实践经验。方法:患者男性,21岁,术前Ecka......
