spastin基因相关论文
目的 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP),又称为Strimpell—Lorrain病,是由神经轴突变性导致的一种严重的运动......
目的 遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia,简称为HSP或SPG)是一种常见的具有高度临床和遗传异质性的神经系统遗传病......
遗传性痉挛性截瘫是一种具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性性疾病.现已定位35型,17型致病基因已被克隆.其中呈显性遗传的第4......
目的:探讨2个家系遗传3代以上常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)的临床特点及其与spastin基因突变的关系。方法:对2个AD-HSP家......
目的：探讨贵州地区已发现的少数民族(布衣、苗、彝)遗传性痉挛性截瘫临床表现及Spastin基因突变特征。 方法：1.对3个来自贵州不同......
目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP)一家系的临床特点及其与spastin基因突变关系.方法 对整个家系进......
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP),又称为家族性Strümpell-Lorrain病,是一种具有临床及遗传高度异质性的神......
目的探讨遗传性痉挛性截瘫（SPG）一家系临床及基因突变的特点。方法回顾性分析一个SPG家系的临床资料。结果该家系内5代共有5例SPG患......
目的研究贵州地区少数民族遗传性痉挛性截瘫（HSP）患者spastin基因突变的特征。方法应用PCR产物直接DNA测序法,对贵州16例少数民族（布......
目的对甘肃地区一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫（HSP）家系spastin基因突变进行分析。方法应用聚合酶链反应—单链构象多态性结合DN......
第一部分Kennedy病的临床和遗传学研究背景Kennedy病又称脊髓延髓肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA),是一种X连......
目的筛查并分析1996年至2008年我院神经内科所收集的来自全国的24例遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系的先证者和32例散发性HSP患者spasti......
