【摘 要】
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目的：探讨贵州地区已发现的少数民族(布衣、苗、彝)遗传性痉挛性截瘫临床表现及Spastin基因突变特征。 方法：1.对3个来自贵州不同民族AD-HSP家系内HSP患者及部分成员临床资
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目的：探讨贵州地区已发现的少数民族(布衣、苗、彝)遗传性痉挛性截瘫临床表现及Spastin基因突变特征。 方法：1.对3个来自贵州不同民族AD-HSP家系内HSP患者及部分成员临床资料进行详细回顾分析。2.应用PCR产物直接DNA测序法,对16例HSP患者(包括3家系的现证者和2例散发患者)spastin基因的8、10、14号外显子进行突变分析。 结果：1、临床特点:3个家系均为常染色体显性遗传;现证者男性明显多于女性(13:3);复杂型比例较高,占62.5％(10/16),且最常见的合并症为共济失调(7/10);遗传早现现象明显(2/3);HSP家系中PD的发生率较高(2/3)。2、突变特点:16例现证者未发现8、10、14号外显子突变。 结论：1、贵州地区少数民族HSP复杂型比例比国外文献报道高,最常见的合并症是共济失调(7/10),遗传早现明显(2/3)。2、贵州少数民族Spastin基因8、10、14号外显子突变少见,可能与中国汉族人群Spastin基因突变存在差异。
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