Phelan-McDermid综合征( PMS)也称为22q13. 3 缺失综合征,是一种罕见的神经发育疾病.基因片段的缺失将影响SHANK3蛋白的生成,最终......

<正>患儿,女,1岁5月余,因发育迟缓1年余就诊。母亲为高龄孕妇,孕期未发现异常。患儿足月剖宫产出生,第1胎第1产,出生体重3.8 kg,否......