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目的通过分析鳃耳综合征患儿及家系成员的临床表现和基因序列，明确其生物学致病原因。方法收集我国云南地区1例鳃耳综合征患儿及家......
背景:前列腺癌(PCa)作为男性最常见的恶性肿瘤之一严重危害男性健康,而临床上使用的生物标志物在敏感性和特异性方面存在局限性,例......
以Eya1基因的敲除突变小鼠为实验对象,初步研究了Eya1基因在小鼠眼发育中的作用.结果发现,Eya1基因功能完全丧失的敲除突变纯合子(......
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研究背景:帕金森病(Parkinson disease,PD)是常见的人中枢神经系统退行性疾病,中脑黑质致密部多巴胺(dopamine,DA)能神经细胞慢性......
目的探讨蛋白Eya1在乳腺癌细胞增殖中的作用。方法选用乳腺癌细胞系MDA-MB-453 , SK-BR3 , BT474以及MDA-MB-231作为研究对象。首......
耳聋是一种常见的公共健康问题，对社会经济造成极大损失。鳃耳肾综合征（BORS）是常染色体显性遗传性综合征型耳聋疾病，在人群中的发病率......
目的:探讨EYA1(eyes absent 1)通过调控PTEN/PI3K/AKT信号通路抑制胃癌SGC-7901细胞的恶性进展及其相关机制。方法:收集2016年6月......
耳聋是全球性的重大公共卫生问题。作为人口最多的国家,我国面临同样严峻的形势。2006年中国第二次残疾人抽样调查结果显示,我国听......
<正>鳃耳肾综合征（branchio-oto-renal syndrome）为常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现有鳃裂发育异常、耳前瘘管、听力损失以及肾......
