X连锁隐性相关论文
Kennedy病又称X连锁隐性脊髓延髓型肌萎缩或迟发性脊髓延髓型肌肉萎缩,是由于X染色体长臂上的雄激素受体(AR)基因的第一个外显子中的......
假肥大型肌营养不良又称杜兴(氏)肌营养不良(Duchenne’8musculardystrophy,DMD),是一种X连锁隐性遗传性肌病,以进行性四肢近端骨骼肌萎缩......
该疾病于1964年首先被Dent报道,患者表现为低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾脏钙化、肾结石,亦可呈现与Fanconi综合征一致的肾脏近端小......