Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种X-连锁隐性遗传疾病,通常只有男性受累,在少数女性病例观察到与男性相同的受累程度。在8例报道......

应用限制性片段长度多态性(Restriction fragment length polymorphism,RFLP)分析法对一个Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscu......

复合型甘油激酶缺乏症是一种由Xp21染色体部分缺失引起的相邻基因综合征,主要表现为甘油激酶缺乏、肾上腺皮质功能低下、杜氏肌营......

目的探讨复合型甘油激酶缺乏症(GKD)的临床和基因特征。方法分析2例复合型GKD患儿临床资料,并复习相关文献。结果2例患儿均为男性,......