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背景与目的原发性家族性脑钙化症(Primary familial brain calcification,PFBC)是一类以颅内对称性钙化为特征的神经系统遗传性疾病......
A Novel SLC20A2 Mutation Associated with Familial Idiopathic Basal Ganglia Calcification and Analysi
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A Novel SLC20A2 Mutation Associated with Familial Idiopathic Basal Ganglia Calcification and Analysi
Background:Idiopathic basal ganglia calcification (IBGC) is a genetic disorder characterized by bilateral basal ganglia ......
特发性基底节钙化(Idiopathicbasalgangliacalcification,IBGC)俗称Fahr病,是一种以基底节及大脑其他部位钙化为特征的神经系统遗传疾......
原发性家族性脑钙化症(primary familial brain calcification,PFBC)是慢性进展性的神经系统遗传病,临床症状主要包括运动障碍、认......
特发性基底节钙化(IBGC)是一种以基底节及大脑其他部位的自发性对称性钙化为特征的神经系统遗传疾病,患者可出现运动障碍及认知障碍、......
背景原发性家族性脑钙化(Primary Familial Brain Calcification,PFBC),又称为特发性基底节区钙化(Idiopathic Basal Ganglia Calc......
研究背景:原发性家族性脑钙化(primary familial brain calcification,PFBC)又被称为Fahr病或特发性基底节钙化,是一种以双侧对称......
SLC20A2基因是Ⅲ型纳磷转运蛋白2(PiT2)的编码基因,PiT2可将无机磷从细胞外运送至细胞内.SLC20A2基因突变导致PiT2不能正常地将无机......