＜正＞1病例介绍患者，女，20岁，因反复手麻、四肢乏力7年于2021年8月25日入院。患者7年前无明显诱因出现左手麻木，于当地医院就诊，辅助检查提......

目的分析1例Gitelman综合征患者的临床特点和其SLC12A3基因的突变特点。方法以1例拟诊断为Gitelman综合征的患者为研究对象，分析其......

对合并甲状腺疾病的2例Gitelman综合征可疑患者及家庭成员进行SLC12A3基因分析,证实2例患者均为SLC12A3基因的复合杂合突变,3个新......

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,以低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛......

目的为系统性分析Gitelman综合征(GS)患者的骨骼特征,采用高分辨外周骨定量CT(high-resolution peripheral quantitative computed......

ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......

研究背景与目的:Gitelman综合征(GS,OMIM 263800)是遗传性低钾血症的常见原因之一,是一种常染色体隐性遗传病,临床上以低钾、低镁......

目的：探讨环境因素、SLC12A1、SLC12A3和ENaC基因多态性与中国南方汉族人群血压水平及原发性高血压（Essential hypertension, EH）患病......

巴特综合征是一种常染色体隐性遗传病,以低钾代谢性碱中毒为特征。目前临床上分为四种类型,分别涉及肾小管上不同的盐离子通道蛋白......

目的分析1例难治性Gitelman综合征的临床特点并总结其诊疗体会。方法以1例Gitelman综合征患者为研究对象,完善相关检验检查以及肾......