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目的分析2个脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)家系临床特征,并筛查其致病基因。方法收集符合SCA标准的2个家系,概括患......
背景脊髓小脑共济失调3型(Spinocerebellar Ataxia Type 3/SCA3)又称马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease/MJD),是常染色体显......
目的脊髓小脑性共济失调8型(spinocerebellar ataxia 8,SCA8)是一种由致病基因ATXN8OS非编码区CTA/CTG异常重复扩展引起的缓慢进行......
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目的:研究脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)的非共济失调临床症状,通过发现更多SCA3的非共济失调早期......
载脂蛋白E(ApolipoproteinE,AP(OE)是血浆中参与人体脂质代谢的重要蛋白,研究显示,其可能是多种神经退行性疾病发病的重要调节因素......