目的 对1例临床疑似Prader-willi综合征(Prader-Wil syndrome,PWS)的患儿进行遗传学诊断和分型.方法 应用染色体核型分析结合甲基......

Prader—Willi综合征（PWS）又称Prader—Labhar—Willi综合征，是于1956年由Prader等报道而得名。该病是一个复杂的多系统异常性疾病，发......

【目的】探讨Prader—Willi综合征（PWS）的短串联重复序列（STR）连锁分析诊断方法，为遗传咨询提供相关信息。【方法】对一例临床疑似病例......