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目的:研究1例仅表现为巨大血小板减少和溶血性贫血的植物固醇血症家系的临床表型及基因诊断.方法:高效液相色谱法检测血浆中豆固醇......
谷固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是由ABCG5或ABCG8基因突变导致的肠道吸收植物固醇增加和通过胆汁排泄减少引起的.其特......
目的 研究3个以血液学改变为首发临床表现的植物固醇血症先证者及家系的临床表型和基冈诊断.方法 光学显微镜观察红细胞及血小板的......
目的观察3例植物固醇血症患儿的临床诊治特点。方法回顾性分析3例不同临床表型的植物固醇血症患儿(例1和例2,双胞胎姐妹,7岁2月龄,......
血浆植物固醇水平过高会增加动脉粥样硬化性心血管疾病的风险。植物固醇血症患者由于ATP结合盒转运体G5/G8突变使血液循环中植物固......
