目的对遗传性腓骨肌萎缩症(Charcot－Marie－Tooth，CMT)患者家系进行PMP22基因的拷贝数分析，为患者提供病因诊断和遗传咨询。方法获取先......

研究背景和目的:腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组最常见的周围神经单基因遗传病,具有高度的临床变异性和遗......

膜蛋白在细胞活动中占有非常重要的地位,但膜蛋白的表达和制备却相当困难。我们将多角体蛋白与膜蛋白PMP22融合,以探索该膜蛋白基......

第一部分早发型腓骨肌萎缩症的基因特征研究目的:腓骨肌萎缩症是一组具有高度临床和遗传异质性的周围神经系统遗传病,目前发现80余......

目的探讨和研究腓骨肌萎缩症1型（Charcot-Marie-Tooth disease 1,CMT1）患者肌电图和PMP22基因改变特点。方法对43例CMT1患者进行常规......

目的：本文对以震颤及感觉障碍为突出体征常染色体显性遗传的腓骨肌萎缩症一家系进行临床相关调查研究，综合分析此家系临床表现及电生......

目的:迄今为止,基于全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)发现了数十个遗传基因或位点与原发性开角型青光眼(Pri......