PANK2相关论文
目的对1个泛酸激酶相关神经变性病(pantothenate kinase-associated neurodegeneration,PKAN)家系进行致病性变异鉴定并对已发表的......
目的分析经典型泛酸激酶相关神经变性患儿的临床和基因特点。方法回顾性总结北京大学第一医院2006年11月至2016年12月确诊为泛酸激......
期刊
目的 研究中国Hallervorden-Spatz综合征患者的临床特征并对患者以及家系成员进行泛酸激酶2(PANK2)基因的突变检测.方法 对1例Hall......