NICCD相关论文
目的:对广西婴儿特发性肝内胆汁淤积的患者进行LC25A13基因筛查,了解有无突变.方法:收集2010-09/2012-06就诊于广西医科大学第一附......
基于彩色及近红外双CCD的炉内工件表面温度全视场监视系统是一种彩色CCD和近红外CCD双光路相结合的检测系统。彩色CCD光路用来实时......
Objective Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD, OMIM 605814 ) is a novel autosomal reces......
Citrin蛋白缺乏症是近年阐明病因的一类常染色体隐性遗传病,包括两种疾病:成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset type Ⅱ citmllina......
目的分析241例婴儿肝炎综合征(IHS)的病因、临床特点、治疗及转归情况,为疾病临床诊治提供依据。方法对我院2013年1月至2014年12月......
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目的建立快速诊断citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的方法,初步探讨NICCD在直接胆红素增高的黄疸患儿中所占比例。方......
<正>希特林蛋白缺陷病(Citrin deficiency,CD)是一种因位于染色体7q21.3上的SLC25A13基因突变,引起肝细胞线粒体内的希特林蛋白功......
目的:对广西婴儿特发性肝内胆汁淤积的患者进行SLC25A13基因筛查,了解有无突变.方法:收集2010-09/2012-06就诊于广西医科大学第一......
患儿，男，1月8天，因“新生儿遗传代谢病筛查血苯丙氨酸浓度增高”于2012年5月6日来院。患儿系G2 P2，39周孕，剖宫产，出生体重3000 g。生后7......
目的:总结Citrin缺陷导致的婴儿肝内胆汁淤积症(Neonatal Intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency,NICCD)的临床特......
<正>1病例患儿,男,58天,因皮肤黄染1月余入院。患儿系第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重2.75kg,身长48cm,生后3周出现皮肤黄染,生后3......
研究背景Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD,OMIM #605814)是近几年来新发现的一种常染色体隐性遗传病,是Citrin缺陷病(......
胆汁淤积是婴儿期肝病最常见表现,约有20-30%患儿病因不明。2001年,日本学者Ohura等在部分肝内胆汁淤积症患儿中发现SLC25A13基因......
目的建立PCR-反向斑点杂交检测SLC25A13基因突变Ⅰ、突变Ⅲ和突变Χ技术。方法1.设计与合成SLC25A13基因突变Ⅰ、Ⅲ、Χ寡核苷酸探......
新生儿黄疸分为生理性黄疸和病理性黄疸，生理性黄疸患儿多表现为无色尿液，无大便颜色改变，病理性黄疸最常见的原因是胆汁淤积，可见陶土......
