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Dysferlin缺陷:肢带2B型肌营养不良与Miyoshi肌病的致病原因
目的 对临床怀疑为常染色体隐性遗传性肌营养不良一家系进行分析,以明确肌病类型并寻找其致病基因的分子缺陷.方法用与8种常染色体......
期刊
肌营养不良
Dysferlin
Miyoshi
先证者
多重免疫印迹
连锁分析
常染色体隐性
免疫印迹分析
致病基因
肌病
Miyoshi肌病的临床与病理学特征
Miyoshi肌病(MM)是一类少见的常染色体隐性遗传的远端型肌病,主要临床表现为对称性累及下肢远端,以腓肠肌和比目鱼肌受累为主,晚期......
期刊
Miyoshi
肌病
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