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目的研究中国人家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点，分析其基因型与表型的关系。方法利用目标区域重测序技术，对一个中国肥厚型心......
背景与目的:肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种由编码肌节蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病,其临床......
目的 对1例肥厚型心肌病(HCM)家系的孕妇进行产前诊断和遗传分析,探讨HCM致病基因突变与临床表型的联系.方法 搜集该先证者及其家......
1病例简介患者,女性,50岁,高血压病史7年,最高血压为170/100 mmHg,平时血压控制在130/80 mmHg左右,无冠心病、猝死家族史。表妹有......
背景：肥厚型心肌病(HCM)是最常见的遗传性心脏病,它是年轻人心脏性猝死和心力衰竭的主要原因之一。目前已知的致病基因超过25种,总......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
肥厚型心肌病(Hypertrophic Cardiomyopathy,HCM)以心室肌非对称性肥厚为特征。HCM的临床表现多样,可无症状或轻度胸闷、胸痛、心......
