目的分析不同基因型Prader-Willi综合征（PWS）患者临床生化特征和治疗效果的差异。方法回顾性纳入2017年5月至2018年12月于北京协和医......

目的:对7例Prader-Willi综合征(Prader-Willi Syndrome,PWS)的临床特点进行分析。方法:收集2016年5月至2018年8月我院7例PWS患儿的......

多重连接依赖性探针扩增(MLPA)是一种高通量、针对待测核酸中靶序列进行定性和相对定量分析的新技术。该技术具有分辨率高、操作简......