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Leber先天性黑蒙相关论文
X-连锁视网膜色素变性、Leber先天性黑蒙和Leber遗传性视神经病的分子诊断方法研究
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)是常见的遗传性视网膜退化性疾病,全球范围内的发病率约为 1/3000-1/4000,临床主要表现为夜......
学位
X-连锁视网膜色素变性
Leber先天性黑蒙
Leber遗传性视神经病
分子诊断
高通量测序
Leber先天性黑蒙基因研究进展
Leber先天性黑蒙(LCA)是导致婴幼儿先天性盲的严重遗传性视网膜疾病.近年发现数种与LCA相关的致病基因,主要包括GUCY2D、RPE65、CR......
期刊
Leber先天性黑蒙
基因研究进展
遗传性视网膜疾病
GUCY2D
光感受器细胞
致病基因
基因治疗
LCA
视网膜光
维生素A
形态发育
动物实验
临床治疗
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