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患儿男,11岁.出生时发现全身无毛发,皮肤干燥、粗糙.出生后3个月出现畏光,反复发生上呼吸道感染,每月约2次,且经常腹泻.患儿身材矮......
鱼鳞病是一种以皮肤干燥、粗糙、伴片状鱼鳞样鳞屑为主要临床表现的角化异常性皮肤病。四川大学华西医院小儿外科2016年1月收治1例......
患儿男,22天。出生时周身皮肤潮红、大疱,伴脱屑。组织病理示角化过度,中度棘层肥厚,颗粒层和棘层上部细胞内透明角质颗粒粗大、深......
目的：探讨板层状鱼鳞病（RLI）患者的指甲和鳞屑内皮蛋白和鳞屑类脂的表型改变情况。方法：取5例RLI患者和10例正常人修剪的指甲和表皮鳞......
目的：检测一表皮松解性角化过度型鱼鳞病家系K10基因突变位点。方法：提取该家系成员的外周血DNA，采用聚合酶链反应（PCR）及DNA直接测序方......
报道表皮松解性角化过度鱼鳞病一家系。家系中无近亲结婚史，2代8人中有5人患病。先证者男，18岁，其母亲46岁，均是出生时即患病，先证者母......
