IT15基因相关论文
目的探讨青少年型亨廷顿病的临床特征及遗传学特点。方法对郑州大学第五附属医院神经内科2015年2月收治的一临床拟诊为青少年型亨......
目的 分析1个回族家系亨廷顿舞蹈病的临床表现与基因突变特点.方法 应用降落聚合酶链反应( touchdown PCR)、分子克隆及基因测序等......
目的对2个亨廷顿病(Huntington’s disease, HD)家系进行IT15基因的变异分析,为患者的临床诊断及家系的遗传咨询和产前诊断提供依据......
研究目的 无明显痴呆及精神异常的舞蹈病大家系(家系1)的临床、脑影像学特征及IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因突变情况和有典型临床及......
目的:对新疆亨廷顿舞蹈病(HD)一回族家系进行临床分析与致病基因诊断。为该家系成员提供遗传咨询服务,讨论新疆回族人群亨廷顿舞蹈......
目的从分子水平探讨Huntington舞蹈病(HD)的发病机制,明确亨廷顿病家系基因突变情况,从而为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依......
为在分子水平了解安徽人亨廷顿病(HD)的发病机制,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据.应用巢式PCR,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳以......
IT15基因中 (CAG)n三核苷酸重复序列的异常扩增是导致Huntington舞蹈病 ,(HD)的主要原因 ,我们应用巢式PCR、琼脂糖凝胶电泳等方法......
Huntington舞蹈病(Huntingtons disease,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病.临床上......
目的探讨Huntington病(HD)的临床和遗传特征。方法对6个中国汉族HD家系28例患者的临床资料和遗传特征进行回顾性分析。结果本组男15......
应用巢式PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳放射自显影鉴定IT15基因(CAG)n串联重复序列拷贝数的技术,对40名正常中国人以及徐州和浙江两大亨廷顿氏病家系......
为在分子水平了解安徽人亨廷顿病(HD)的发病机制,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。应用巢式PCR,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳以及D......
目的:检测两个亨廷顿舞蹈病(HD)家系的IT15基因CAG重复序列[(CAG)n]。方法:采用PCR和测序分析方法检测两个家系28名成员(A家系为已确诊HD......
亨廷顿舞蹈病(Huntington's disease,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致常染色体显性遗传的神经退行性疾病.HD的......
目的找出亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD)的致病机制,为临床治疗提供指导和参考。方法综合运用HD研究的新成果,研究HD患者......
目的对Huntington舞蹈病一家系4例进行遗传学分析,为家系成员提供遗传咨询并为后续Huntington舞蹈病发病机制及实验治疗研究提供依......
Huntington舞蹈病(Huntington's disease,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病.......
目的从分子水平探讨Huntington舞蹈病(HD)的发病机制,明确亨廷顿病家系基因突变情况,从而为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。......
亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病,是一种常染色体显性遗传性神经变性疾病,主要临床表现为慢性进行性舞蹈样不自......
<正>亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病或慢性进行性舞蹈病,是一种迟发型常染色体显性遗传病,以舞蹈样不自主运动......
为了探讨亨廷顿舞蹈病家系患者的临床特征与IT15基因中(CAG)n重复拷贝数之间的相互关系,对两家系患者的临床、影像学特征、发病年......
为在分子水平了解中国人亨廷顿病的发病机理,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据,应用巢式PCR、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳以及DNA测序等......
目的探讨经基因诊断证实的亨廷顿舞蹈病(HD)患者的临床特点,加深临床医生对该病的认识。方法收集2010年9月至2012年12月收治HD患者......
目的检测我国南方地区Huntington舞蹈病(Huntington disease,HD)4个家系患者1T15基因突变特点,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依......