目的:对新疆亨廷顿舞蹈病(HD)一回族家系进行临床分析与致病基因诊断。为该家系成员提供遗传咨询服务,讨论新疆回族人群亨廷顿舞蹈病临床表现与致病基因,验证该回族家系亨廷顿舞蹈病致病基因及相关遗传现象与国内外报道是否一致,并为新疆地区开展该病基因诊断奠定基础。方法:对临床诊断亨廷顿舞蹈病的新疆回族患者1人及其家系成员接受实验的7人进行详细神经系统查体,应用改良降落聚合酶链反应(modified touchdown PCR)、分子克隆及测序技术对家系成员8人及正常回族对照10人进行亨廷顿舞蹈病致病基因(IT15)检测。结果:家系中先证者Ⅱ1异常片段(CAG)n重复次数为46次,其子症状前患者Ⅲ1异常片段(CAG)n重复次数为44次。正常受试家系成员及正常回族对照基因检测结果发现2种等位基因,(CAG)n重复次数为18次、19次,其中19次(CAG)n重复次数最常见,频率为72.22%。结论:该回族家系为国内首次报道的回族亨廷顿舞蹈病家系。应用上述方法可以对亨廷顿舞蹈病患者及其症状前患者做出确定诊断。该实验中受试的回族正常人群及回族亨廷顿舞蹈病患者IT15基因上的(CAG)n重复序列扩增范围与国内外报道一致,该家系存在母系传递过程中IT15基因上(CAG)n重复序列缩减的遗传现象。