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先天性特发性眼球震颤（CIN）是指出生后早期出现的、无明显诱因的双眼非自主性、有节律的往返运动。CIN发病率为0.015%～0.14%。CIN患者......
眼白化病是一组眼部着色减少的遗传性疾病,常伴随着视力下降、斜视、眼球震颤等症状.目前将眼白化病分为X连锁隐性遗传的眼白化病1......
遗传多样性是个体表型多样性的基础,也决定了个体是否存在缺陷。很多关键基因因遗传物质变异而导致功能的改变,可能会在一个家族中......
G蛋白偶联受体143(G-protein coupled receptor143,GPR143)在黑素体的生物合成中起重要作用,本文旨在研究GPR143基因在不同毛色绵......
多重连接探针扩增（Multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA）技术是近年来发展的一项灵敏度较高的相对定量分析技术......
当前,在色素相关研究中发现GPR143作为一种内源性的G蛋白偶联受体,对未成熟的早期黑素体主要起控制其成分和密度的作用,对成熟的晚......
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目的筛查中国眼白化病型(ocular albinism type1, OA1)患者的GPR143（G蛋白偶联143受体）基因，了解中国眼白化病患者的临床特点、基因突......
目的对收集的一例眼白化病1型家系的致病基因GPR143进行突变检测。方法抽取先证者两兄弟及其母亲的5ml外周血,酚-氯仿法抽提基因组......
