Friedreich相关论文
为了研究Friedreich 共济失调的丙酮酸代谢缺陷,作者观察69例典型患者静注丙酮酸负荷后的反应。同时,与对照组作了比较。本组年龄......
Friedreich共济失调是遗传性共济失调的类型之一,是一种主要累及脊髓的进行性病变的疾病,多为常染色体隐性遗传,而显性遗传则不多......
Friedreich氏共济失调症尚无特殊疗法。我们用毒扁豆硷治疗4例取得显著疗效,现报告如下: 例1 男,36岁。走路不稳及双手活动不灵进......
遗传性共济失调是指发生于脊髓—小脑—脑干系统的一组变性疾病。目前尚无统一的分类方案,其中以 Friedreich 共济失调多见。国内......
Friedreich氏共济失调是家族性进行性共济失调,青春期前后起病,腱反射消失,后柱感觉缺失以及较晚的心肌病。与本病临床特征相似的......
作者报告1例Friedreich 共济失调(FA)患者进行持久性运动训练的结果,并探讨FA 是否与正常人一样,有相同的生理适应性.病例:38岁,......
本文报告采用毁损丘脑腹外侧核治疗Fridreich 共济失调2例,此2例系同胞姐弟,表现为意向性震颤,影响正常生活。术后对侧肢体震颤消......
一项新的研究表明,Friedreich共济失调患者的骨骼肌中的线粒体呼吸减弱。英国和意大利的研究人员发现,所有12名研究对象的线粒体......
Friedreich氏共济失调症,是一种神经系统的遗传性疾病。患者有脊髓及小脑受损的体征,病程进行缓慢,多在起病后10年内严重残废而失......
Friedreich共济失调病人心脏不正常早就引起人们注意,但心脏受累的症状和体征通常发现在疾病的晚期。近年来由于心动超声图应用,......
Friedreich共济失调的神经电生理变化昆明医学院第一附属医院神经内科许虹Friedreich(弗里德赖希)共济失调又名少年型脊髓遗传性共济失调,是一种常染色体隐......
期刊
Neurodegenerative diseases with an iron accumulation component: A wide variety of neurological diseases are characterize......
文献报道遗传性共济失调已有60多种类型,通常为家族遗传性。近年研究发现本病可能有HLA 相关和非相关两型,并发现病人的神经递质和......
Friedreich共济失调(FA)是最常见的脊髓小脑变性的遗传性共济失调症,多有家族史。表现有步态和肢体的进行性共济失调,下肢反射消失,构音......
期刊
<正> 1 病例摘要患者女,25岁,住院号185402,因进行性行走不稳20年于1986年12月入院.患者自4岁开始行走缓慢且不稳,容易摔倒,近2年......
期刊
Friedreich共济失调的研究进展吴志英王柠慕容慎行Friedreich共济失调(Friedreich′sataxia,FRDA)系由Friedreich(1863年)首先报道,在国外是一种最常见的常染色体隐性遗传性共济失调,据报道其发病率......
1996年是Friedreich共济失调(friedreichssataxia,简称FRDA)分子遗传学研究取得突破性进展的一年。Campuzano教授领导的科研组发现X25......
期刊