...

目的研究湖南省壮族人群FraX中不稳定DNA序列的多态性,建立一种快速筛查FraX中FMR-1动态突变的方法,为提高遗传咨询和诊断水平奠定......

脆性X综合征(fragile X syndrome,Fra(X)S)是X连锁不完全显性遗传病,该病由X染色体上的FMR-1基因改变引起FMRP表达异常造成.本文就......

目的建立一种经济的用于脆性x综合征临床大面积筛查的简便的检测方法。方法同时用加入betaine作为PCR增强剂的扩增体系和用PfxAmpT......

为了建立一种在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1.FMR-1)突变的方法，......