FBN1相关论文
研究背景:晶状体异位是指由于悬韧带发育不良导致的晶状体脱位或半脱位。FBN1基因编码的原纤维蛋白是微纤维结构的重要组成部分,也......
研究背景:FBN1基因与多种肌肉骨骼系统发育缺陷或异常的遗传性疾病相关。最为常见的是FBN1突变导致马凡综合征（Marfan Syndrome,MFS......
Marfan综合征是常染色体显性遗传性结缔组织疾病,发病率为0.2‰～0.3‰,病变主要涉及骨骼、眼睛、心血管系统,有时也涉及肺部、皮肤......
背景:视网膜色素变性(RP)是一组以进行性感光细胞以及视网膜色素上皮细胞凋亡,最终导致视网膜萎缩为主要特征的视网膜功能异常疾病......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
目的:收集的10个马凡综合征家系中筛查马凡综合征的致病基因并与家系中正常个体以及人群中抽取的1086名正常个体进行对比,研究、分......
第一部分:FBN1在青少年特发性脊柱侧凸发病中作用的新证据[目的]之前的研究已经确定了在FBN1和FBN2上的几个罕见的变异与青少年特......
目的:研究食管癌组织原纤蛋白-1(Fibrillin-1,FBN1)与原纤蛋白-2(Fibrillin-2,FBN2)基因启动子区的甲基化状态,进一步探讨FBN1、FB......
目的通过对马凡综合征患者的临床特征、病因及病理变化的分析,提高其治疗预后水平。方法对患者进行症状、体征、实验室等项检查,得......
期刊
目的探讨马方综合征的临床特点和FBN1基因突变情况。方法回顾5例马方综合征患者的临床表现及FBN1基因检测结果。结果 5例因主动脉......
