FAMILIAL相关论文
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目的 分析家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor, LDLR)......
家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性(familial transthyretin amyloidosis)是一种具有遗传性的以转甲状腺素蛋白为沉积物的淀粉样变性......
目的 报告家族性髓母细胞瘤1例并对文献进行回顾,探讨其可能病因.方法 该家族中共有4名患者,其中少年儿童3例,成人1例;男3例,女1例......
目的 检测家族性高胆固醇血症(familial hypercholestero-lemia,FH)患者低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR......
Parkinson’s disease (PD) is a slowly progressive neurodegenerative disorder characterized clinically by bradykinesia, r......
AIM:To analyze the characteristics of ulcerative colitis(UC)in China.METHODS:From 1981 to 2000,a total of 10218 patient......
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种选择性侵犯上、下运动神经元的进行性致死性神经系统变性疾病,患者多在......
转甲状腺素蛋白相关性家族性淀粉样多发性神经病(transthyretin-related familial amyloidotic polyneuropathy,TTR-FAP)是家族性......
Humanin(HN)是在阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)患者大脑枕叶皮层未受损的脑区发现的一种由24个氨基酸组成的线性多肽,能......
Sporadic late-onset Alzheimer’s disease (SLOAD) and familial early-onset Alzheimer’s disease (FEOAD) associated with d......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
In order to compare the clinical characteristics of familial and non-familial bullous lichen planus (BLP), the archival ......
目的探讨家族性特发性肺纤维化(FIPF)的临床特点,提高临床诊治水平方法回顾性分析河南省人民医院2006年5月至2007年8月诊断的2个家......
Mutation of Arg723Gly in β-myosin heavy chain gene in five Chinese families with hypertrophic cardio
Background Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a form of cardiomyopathy with an autosomal dominant inherited disease, w......
家族性胰腺癌是已确定的遗传性肿瘤综合征,为常染色体显性遗传,占全部胰腺癌%左右.随着分子遗传学的发展,研究发现乳腺癌易感基因2......
目的 研究一汉族家族性肥厚型心肌病(FHCM)家系患者的致病基因突变位点,分析其基因型与表型关系.方法 收集到一规模较大的FHCM家系......
目的:分析一个局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)家系的临床特征,并对已知致病基因进行筛查。方法:调查1个中国汉族人FSGS家系,筛查其......
目的 识别一汉族家族性肥厚型心肌病(FHCM)家系的致病基因,分析其基因型与表型关系.方法 收集到一个规模较大的FHCM家系,共5代89位......
目的 对比分析家族性痛风和散发痛风患者临床资料,为痛风的早期治疗及预后判断提供依据.方法 收集家族性痛风431例和散发病风1899......
Background Idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) is a chronic inflammatory interstitial lung disease with an unknown cause......
Objective:To investigate the clinical characteristics of familial hypercholesterolemia and early-onset acute coronary sy......
目的：探讨家族性中枢神经系统（CNS）血管网织细胞瘤（angioreticuloma,ARM）的病理特点及其组织来源.方法：应用光镜、免疫组织化学染色及电......
目的筛查原发性高胆固醇血症患者载脂蛋白B-100基因可能存在的突变体.方法通过改变参与巢式聚合酶链反应(PCR)反应的一个寡核苷酸......
目的了解家族性甲状腺功能减退症的临床表现、生化检查及治疗随访情况。方法回顾性分析2003年7月至2018年12月采用时间分辨荧光免......
目的 分析中国黑龙江省家族性和早发性乳腺癌中BRCA1基因的突变情况.方法 以黑龙江地区的92例家族性和早发性乳腺癌（发病年龄≤35岁......
目的对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化（focal segmental glomerulosclerosis，FSGS）患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查，了解这......
目的研究原发性高血压家族性的遗传方式。方法采用家系分析、Falconer法估算遗传度和Penrose法估计遗传方式，对45个家系367人进行分......
改革开放以来,我国私营企业发展迅猛,成为推动中国经济发展的不可忽视的力量;另一方面,家族式治理模式在决策的科学性、用人的合理......
目的 探讨单纯家族性嗜铬细胞瘤的遗传和临床特征.方法 回顾分析1例单纯家族性嗜铬细胞瘤青少年患者的临床资料,并调查该家系发病......
患者1,女,21岁,口唇甲床青紫6～7年,劳累后心悸气短一年余。曾在外院疑诊为“肺结核”。查体：口唇、甲床紫绀,无杵状指,左腋前线和腋......
目的 探讨家族性致心律失常性右心室心肌病的心电图特点。方法报道致心律失常性右心室心肌病患者一家系并结合文献分析其特点。结......
患者1：男，13岁。骨折复查X线片示腰椎及盆骨骨质普遍硬化，密度增高，腰椎椎体呈典型的“夹心蛋糕样”改变（图1）。患者2：男，30岁。患者1的堂......
目的对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症（FH）患儿及其家系进行基因检测和系谱分析,探讨该家系可能存在的致病基因突变。方法于......
<正>家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传病。男女发病机会相等。其典型的临床表现为......
目的比较家族聚集型前庭性偏头痛(VM)与散发型VM的疗效差异,为进一步提高VM的精准化治疗提供依据。方法收集2015年4月~2017年4月于......
报告1例孪生兄弟同患糖尿病性硬肿病。患者男，45岁，因背部皮肤肿胀、变硬进行性加重10年就诊。糖尿病史5年。皮损组织病理检查：符合硬......
报告1例泛发性家族性良性天疱疮。患者男，56岁。反复发作全身瘙痒性皮损40余年，皮损表现为以躯干部位为主的泛发性绿豆到黄豆大红斑......
目的研究致死性家族失眠症(FFI)脑组织基因表达谱特点。方法取3例FFI患者丘脑组织按照标准流程制备生物素标记的互补RNA,以正常人......
患者女,17岁,因'体检发现腹部巨大肿物半月余'入院。患者无自觉腹胀腹痛、恶心呕吐、便秘等症状,否认外伤、手术史,否认长......
民营中小企业主要实行的是两权合一的家族式管理模式，这种模式在企业的发展初期起到了很重要的作用，但是随着企业的发展壮大，它开始成......
