Dysferlin肌病相关论文
Dysferlin肌病是一种常染色体隐性遗传性疾病,由编码Dysferlin蛋白的DYSF基因突变引起,主要在青年中起病,临床特点是缓慢进展性肌无力......
期刊
目的探讨中国Dysferlin肌病及不同临床亚型的下肢肌群MRI特点。方法回顾性收集42例经免疫印迹或DYSF基因确诊的Dysferlin肌病患者......
期刊
目的研究1个来自中国广西肌肉疾病家系的临床表型及可能的基因突变。方法收集到1个肌病家系,该家系中共有2例患者,症状相似,发病年......
目的探讨Dysferlin肌病的临床表现,辅助检查特点。方法回顾性分析收集的11例Dysferlin肌病患者(男8例,女3例)的临床特点,肌酸激酶、......
目的:肌肉萎缩症是一类致死性遗传疾病,其中,临床上较为常见的一类肌肉萎缩症为杜兴肌肉萎缩症(Duchenne Muscular Dystrophy-DMD)......
学位
【目的】系统检测mi RNA在Dysferlin肌病中的表达,初步探讨mi RNA与Dysferlin肌病的关系;结合靶基因预测及细胞学实验,探讨mi R-70......