Dysferlin肌病11例临床与病理特征分析

来源 :中国神经精神疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yinyi1010
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的探讨Dysferlin肌病的临床表现,辅助检查特点。方法回顾性分析收集的11例Dysferlin肌病患者(男8例,女3例)的临床特点,肌酸激酶、肌电图、病理活检及治疗,门诊随访2年判断肌力提高或降低至少1级为明显改变标准。结果 11例dysferlin肌病患者平均发病年龄(29.2±9.1)岁,男性居多,至确诊平均病程7年,主要表现为肌无力、肌萎缩。肢带型营养不良2B型(limb girdle muscle dystrophy 2B,LGMD2B)首发部位多为四肢近端,主要为下肢近端;Miy
其他文献
目的通过奥氮平处理心肌细胞来探讨奥氮平诱导心血管疾病的机制。方法用不同浓度(10,20和40uM)及不同作用时间(1,3,12和24 h)的奥氮平处理大鼠心肌细胞H9C2,检测巨噬细胞迁移抑制
目的探讨不同剂量氯胺酮对强迫游泳大鼠抗抑郁效应的影响及其潜在机制。方法40只2月龄雄性Wistar大鼠随机均分为4组(n=10),行强迫游泳实验(forced swimming test,FST)15 min以建
目的了解灾后救援人员的创伤后应激症状及其相关因素。方法整群随机抽取1年前参与舟曲泥石流救灾的某地消防官兵350人,用创伤后应激症状问卷(posttraumatic stress disorder c
癫痫是中枢神经系统常见疾病,其发病机制现仍不完全清楚。目前大量研究表明哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammaliantarget of rapamycin,mTOR)信号通路与癫痫的发生发展有着重要联系,在
目的通过对乙状窦前迷路后入路应用解剖研究,为中岩斜区显露提供显微外科解剖学基础。方法在10例(20侧)国人成人尸头(经10%甲醛固定并血管经彩色乳胶灌注)上模拟乙状窦前迷路后入