研究目的:本研究基于目标基因捕获高通量测序和生物信息学分析,从分子遗传学角度筛查弱精子症患者人群DNAH1、DNAH5和DNAH11基因的......

原发性纤毛运动障碍（Primary ciliary dyskinesia，PCD）是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为1/20，000-1/60，000。目前也有性染色体遗传的......

目的 筛查中国汉族内脏异位综合征患儿DNAI1和DNAH5基因编码区突变情况。方法 临床招募确诊内脏异位综合征患儿及健康体检儿童,提......