Citrin缺陷病相关论文
目的 探讨Citrin缺陷病(Citrin deficiency,CD)患儿的体格和神经心理发育情况.方法 选择2010年8月至2015年8月于暨南大学附属第一......
目的：研究NICCD患者SLC25A 13基因型与生化表型关系，并探讨血清铜蓝蛋白水平与其他生化改变的相关性，为深入认识NICCD患者的实验室特......
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency，NICCD)发病的关键病理生......
Citrin缺陷病为SLC25A13基因突变所导致的遗传性代谢性疾病，随着分子生物学技术的快速发展，其基因突变谱持续扩大。Citrin缺陷所致新......
目的探讨Citrin缺陷导致婴儿肝内胆汁淤积的临床表现、诊治方法及预后。方法回顾性分析我院收治的诊断为Citrin缺陷病的13例黄疸、......
Citrin缺陷病是由于SLC25A13基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病,有两种年龄相关表型:成年发病Ⅱ型瓜氨酸血症和Citrin缺陷所致......
Citrin缺陷病包含Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NIC......
目的1.通过德尔菲法(Delphi Method)研制Citrin缺陷病(Citrin Deficiency,CD)照顾者对CD患者的饮食管理量表,并进行信效度检验,为......
胆汁淤积症是婴儿常见的症状,其病因复杂繁多、预后各异。明确病因至关重要,熟悉导致婴儿胆汁淤积表现可能的疾病,有助于及时明确......
目的 分析1例伴紫癜、抽搐和甲硫氨酸血症为主要表现的citrin缺陷病患儿的临床特征,并探讨其SLC25A13基因突变类型.方法 对患儿进......
高分辨率熔解分析(high resolution melting analysis,HRMA)是一种研究单核苷酸多态性及DNA突变的新技术.HRMA作为一种简便、准确......
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是SLC25A13基因突变影响载体蛋白citrin功能而形成的遗传代谢病。本病患者体内氧化......
Citrin缺陷病是由于基因SLC25A13表达异常引发的常染色体隐性遗传病。SLC25A13位于染色体7q21.3,其表达异常可导致2种年龄依赖性表......
目的 改良citrin缺陷病致病基因SLC25A13常见突变851del4的诊断方法,并对泉州地区该基因常见突变的人群携带率进行探讨.方法 于450......
Citrin缺陷病是包括我国在内的东亚地区多发的常染色体隐性遗传病。目前已明确至少有两种主要表型：Citrin缺陷引起的婴儿肝内胆汁淤......
目的 探讨2例Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症患儿的临床特点,了解其家系基因突变情况.方法 在2例患儿及其父母血样中提取DN......
目的 Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）是一种由SLC25A13基因突变引起的常染色体隐性遗传病,临床可表现为肝内胆汁淤积......
目的探讨Citrin缺陷患儿临床表型及基因突变特征,提高对Citrin缺陷病的认识。方法回顾性分析厦门市儿童医院确诊的6例Citrin缺陷病......
Citrin缺陷病是近年新发现的遗传代谢病，临床主要有两种表型：婴儿肝炎综合征（NICCD）和Ⅱ型瓜氨酸血症（CTLN2），也可因生长迟缓、严重出血、......
国家级继续医学教育项目“全国儿童感染及肝病高级培训班”初定于2009年6月23～27日在上海复旦大学附属儿科医院举办，会议内容包括：儿......
希特林蛋白(Citrin)缺陷病是由于SLC25A13基因突变,导致其编码的Citrin蛋白缺乏或功能缺陷,造成机体生化代谢紊乱,进而出现一系列......
王建设教授很荣幸邀请到分别被称为“Citrin之父”和“Citrin之母”的佐伯武赖和小林圭子教授，以及日本松本国际生命科学研究所的张......
Citrin缺陷病是SLC25A13基因突变导致位于线粒体内膜的载体蛋白citrin功能不足而形成的一种遗传代谢病。本病目前已报道的临床表型......
通过minigene剪接实验分析SLC25A13基因内含子突变IVS6-11A>G是否导致转录子剪接异常，并确定其剪接方式，进而明确其在Citrin缺陷病的......
<正>尿素循环的功能是将有毒的氨合成无毒的尿素,从而避免高氨血症的发生。该循环是包括6个步骤的系列生化反应,有6种酶参与,依次......
目的 Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是一种由SLC25A13基因突变引起的常染色体隐性遗传病,临床可表现为肝内胆汁淤......
目的：研究NICCD患者SLC25A13基因型与生化表型关系，并探讨血清铜蓝蛋白水平与其他生化改变的相关性，为深入认识NICCD患者的实验室特征......
