ASXL1基因相关论文
目的 分析1例Bohring-Opitz综合征(BOS)患儿的临床特征及ASXL1基因突变情况,明确其遗传学病因.方法 收集患儿的临床资料,采集患儿......
目的:探讨去甲基化药物和支持治疗对中高危骨髓增生异常综合征患者的临床疗效,并分析患者突变基因对结果的影响.方法:本研究收集了......
Bohring-Opitz综合征是一种骨骼系统遗传病,以头畸形、眉眼上方鲜红斑痣、突眼、鼻头扁宽、腭部异常、多毛症、上肢固定挛缩、严重......
背景急性髓系白血病(Acute Myeloma Leukemia,AML)和骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndrome,MDS)是一组临床和生物学异质性......
研究目的探讨慢性中性粒细胞白血病(CNL)患者临床表现、形态学、细胞遗传学、基因突变的特点及转归。研究方法对临床疑诊“CNL”的......
第一部分 ASXL1表达下调对MPN细胞系SET2和UKE1细胞迁移功能影响的研究 第二部分 WHO2016分型建议对伴环状铁粒幼红细胞增多的骨髓增生异常综合征患者的诊断价值探索 第三部分 骨髄增生异
研究背景与目的ASXL1被认为是调节组蛋白甲基化修饰的重要调控蛋白,目前多数文献支持ASXL1蛋白发挥抑癌作用。ASXL1基因突变以移码......