ASAH1基因相关论文
目的总结1例脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫(SMA－PME)患儿的临床及遗传学特征，并进行文献复习。方法对2016年8月就诊于北京大学第......
目的:总结2例ASAH1基因突变致脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿临床特点及遗传学特征,并进行文献复习,以提高对该病的认识。方法:报道我院2......
由ASAH1基因编码的酸性神经酰胺酶,是一种脂类水解酶,它能够在溶酶体中将神经酰胺降解为鞘氨醇和游离脂肪酸。酸性神经酰胺酶与多......
酸性神经酰胺酶ASAH1基因与精神分裂症易感性研究目的探索基因芯片筛查出的在精神分裂症患者中异常表达的酸性神经酰胺酶基因(ASAH......
