APERT综合征相关论文
目的 总结1例产前Apert综合征的临床资料及其家系的基因诊断,结合文献探讨该病的特点、产前诊断及鉴别诊断.方法 报告1例产前Apert......
目的 总结一例新生儿Apert综合征的临床资料及其家系的基因诊断,结合文献复习,探讨该病的特点、临床及产前诊断的方法 .方法 分析......
目的:本研究对模拟Apert综合征病人的FGFR2-S252M、P253R两种小鼠模型和野生型小鼠的头颅表型进行了定量分析,同时把小鼠中观察到......
成纤维细胞生长因子受体(fibroblast growth factor receptors, FGFRs)家族有4种酪氨酸激酶家族成员(FGFR1-4),他们可与22种FGFs配......
学位
1 临床资料 患儿男,6岁,出生时发现双手五指并拢如锥状,双足五趾合并如鸭蹼,颅骨高耸,头颅前后扁,宽度大,额部正中有一较宽的颅骨......
目的 报告3例尖头并指综合征(Apert)并指畸形矫正术患儿的围手术期护理.方法 2010年2-8月对3例Apert综合征并指畸形矫正术患儿和家......
目的 确定1例Apert综合征患者是否存在成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2)基因突变.方法 收集......
患者,男,19岁,发现左耳听力下降10年入院.病程中无渐进性听力下降史,无耳痛及耳流 脓史.其父非近亲结婚,其母孕期无患病及用药史,......
1病例介绍患儿,男,6岁,因主诉"特殊面容及手足并指(趾)影响美观和功能6年",于2004年2月28日入院,要求行双手并指分指术.患儿父母非......
期刊
患儿,女,14个月。因生后14个月仍不会爬入院。患儿为第1胎第1产,足月顺产,出生体重3.0 kg。母孕1个月时曾患"感冒",未服用任何药物,......
[病例1]:女,因"生后发外观畸形3 h"由门诊收入院。患儿系G6P6,胎龄40周,经阴道分娩出生,出生体重3.9 kg,出生时羊水量100 m L,脐带、......
1997~2003年深圳市共鉴定病残儿560例,其中发现罕见遗传病2例,现报告如下.一、临床资料例1:男,5岁1个月,因多发畸形,要求作病残儿鉴......
人类FGFR2基因的多种突变与囟门早闭综合征密切相关,主要包括Crouzon综合征,Pfeiffer综合征,Apert综合征,Jackson-Weiss综合征,Bea......
Apert综合征,又称为尖头并指综合征Ⅰ型,是最常见的颅颌面严重畸形综合征之一。Apert综合征属于常染色体显性遗传性疾病,主要以尖颅、......
目的 分析Apert综合征(AS)临床特征与基因类型。方法 回顾1例AS患儿的临床资料及患儿和其父亲FGFR2基因测序结果,并复习相关文献。结......
目的研究Apert综合征患儿成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因突变及临床特点。方法采集1例Apert综合征患儿及其父母的外周血,提取基......
患儿男,6岁,出生时发现双手五指并拢如锥状,双足五趾合并如鸭蹼,颅骨高耸,头颅前后扁,宽度大,额部正中有一较宽的颅骨缺损区,从眉间区一直......
Apert综合征是一种较为少见的常染色体显性遗传病,对Apert综合征患儿护理时要严密观察病情变化,警惕多发畸形,及时处理各种问题,加......
患儿,男,6岁,因双手、双足各指(趾)粘连6年入院。患儿出生时家人即发现双手2~5指及双足2~5趾粘连。随着患儿发育,渐发现面部发育异......
<正>颅缝是指颅骨之间由少量结缔组织相连形成的缝隙,刚出生的婴儿大脑尚未发育完全,随着年龄的增长,大脑的重量、体积增加,功能不......
研究背景依据序列同源性和系统发育的不同,成纤维细胞生长因子(fibroblast growth factors,FGFs)及其受体成纤维细胞生长因子受体(fi......
成纤维细胞生长因子(fibroblast growth factors, FGFs)广泛分布于全身,其生物学效应是通过与成纤维细胞生长因子受体(fibroblast ......
Apert综合征又称尖头并指(趾)综合征I型,该疾病是一种以颅骨缝早闭、眼外突、面中部畸形,尖头及对称性并指(趾)为特点的综合征,其......
FGFR2基因与人类多种疾病密切相关。随着小鼠遗传工程技术的发展,利用基因敲除、转基因小鼠模型来研究基因与人类疾病的关系,已成为......
目的探索Apert综合征患者中两个常见突变Ser252Trp和Pro253Arg对临床表型影响的差异。方法分别以“ApertandFGFR2”、“Apert综合......
目的:成年机体中骨骼仍处于不断更新和改建的动态过程。骨组织是骨骼的主要构成成分,组成骨组织的成骨细胞不断形成新骨,破骨细胞不......
目的应用MSCT比较和分析Apert综合征(AS)与Crouzon综合征(CS)的颅面畸形的特点,获得MSCT的诊断应用价值。方法搜集符合条件的22例患儿,......
目的颅缝早闭,是指颅骨间的纤维连接或软骨连接过早融合或骨化,进而影响颅骨形状的一种生长模式。颅顶、颅底和面部骨骼结构在生长......
学位
颅骨由颅盖骨、颅面骨和颅底组成。它们是通过不同的发育模式形成的。颅盖骨是通过膜内成骨形成的,在膜内成骨过程中,位于颅缝的间......
1临床资料停经31+5周,B超发现胎儿畸形4 d。我院B超示:胎儿脑部及颜面部发育异常(全前脑并喙鼻、唇裂),故于2010年5月16日在南方医院妇......
<正>患儿,女,4个月,因生后即发现特殊面貌及突眼、腭裂、并指(趾)多发畸形而来我院就诊。患儿系G2P2,孕足月剖宫产,母孕早期有口服避......
软骨内成骨及膜内成骨过程是骨骼形成的两种主要方式。软骨内成骨过程包括软骨雏形形成和骨形成,首先聚集的骨髓间充质细胞分化为软......
目的比较分析FGFR2 Ser252Trp突变小鼠(mutant,Mu)下颌骨和同窝对照野生型小鼠(wild type,WT)下颌骨的形状和发育差异性。方法采用......
目的通过定量分析模拟Apert综合征患者的FGFR2 Ser252Trp突变小鼠模型和野生型小鼠头颅表型,并与Apert患者所表现出来的异常头颅颜......
目的:通过1例Apert综合征临床病例报告,并结合文献学习,探讨该病的诊断及鉴别诊断。方法:报告1例Apert综合征的临床表现、辅助检查......