ADAR1基因相关论文
遗传性对称性色素异常症(DSH),又称为对称性肢端色素沉着,是一种少见的常染色体显性遗传皮肤病,临床特征表现主要在四肢的背部出现......
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目的检测两个中国汉族遗传性对称性色素沉着症家系(dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH)ADAR1基因的变异位点。方法收集家......
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目的检测一个中国汉族遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrical hereditaria，DSH)家系患者ADAR1基因突变。方法收集家系......
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目的检测遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria, DSH)1个家系和1例散发病例的 ADAR1基因突变情况，探讨其......
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目的 检测1个遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因突变情况.方法 收集家系成员的临床资料和血样,应用PCR技术扩增ADAR1基因的所有......
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遗传性对称性色素异常症（Dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH）是一种以雀斑样色素沉着及色素减退斑为典型临床表现的常染色体......
背景:遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis symmetric hereditaria,DSH),亦称土肥肢端色素沉着症、肢端对称性色素异常,是一种......
目的：基于斑马鱼模型探讨ADAR1基因对遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH)的影响，以及DSH患者皮损色......
作为ADAR家族中的一员，ADAR1(adenosine deaminase acting on RNA)能够将双链RNA的腺嘌呤(A)置换为次黄嘌呤(I)。在哺乳动物中，ADAR1......
前言： 遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria，DSH，OMIM:127400)又称对称性肢端色素沉着(symmetric dysc......
目的：检测一例遗传性对称性色素异常症散发病例ADAR1基因突变.方法：提取患者及100名健康对照外周血DNA,采用聚合酶链式反应（PCR）扩增AD......
目的检测一个遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因突变位点。方法收集该家系成员的外周静脉血，PCR扩增ADAR1全部外显子后直接San......
遗传性对称性色素异常症是一种较为罕见的常染色体显性遗传病,皮损表现为手足伸侧对称分布的色素沉着斑及色素减退斑。致病基因为......
目的：检测1例中国汉族遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因突变情况。方法：收集该家系内的2例患者及2名表型正常者的临床资料和血样......
目的：检测遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的突变。方法：收集遗传性对称性色素异常症8个家系成员及1个散发病例共31例患者及1......
目的：对1例散发遗传性对称性色素异常症患者ADAR1基因中可能存在的突变进行检测。方法：提取1例散发遗传性对称性色素异常症患者及其......
目的：研究靶向ADAR1基因的siRNA在小鼠双向混合淋巴细胞培养中所扮演的角色．方法：将化学合成的靶向ADAR1基因的siRNA在Lipofectamine2......
目的研究一个遗传性对称性色素异常症家系的致病基因。方法采用聚合酶链反应（PCR）后酶切测序的方法鉴定ADAR1基因是否存在变异。结果......
研究背景：雀斑样痣在临床上较常见,表现为大小不一的棕褐色斑点或斑片,可以作为综合征的皮肤表现出现,也可以作为疾病单独出现。家......
目的:检测遗传性对称性色素异常症(DSH)2个家系ADAR1基因的突变。方法:收集DSH 2个家系患者的外周血标本,采用PCR结合DNA直接测序......
研究背景遗传性对称性色素异常症（Dyschromatosis symmetric hereditaria，DSH,MIM127400），又名Dohi对称性肢端色素沉着症,为常染色体显......
