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背景:遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis symmetric hereditaria,DSH),亦称土肥肢端色素沉着症、肢端对称性色素异常,是一种较为少见的常染色显性遗传性皮肤病,最先由日本学者Toyama于1910年描述,并于1929年正式提出命名。该病可见于各种族,目前以日本和中国等东亚国家报道居多,欧美国家也陆续有报道。DSH典型的临床表现是位于肢端尤其是手足背侧面的色素沉着和色素减退的网状斑,婴儿期或儿童期发病。2003年,zhang等采用全基因组扫描对2个DSH家系进行分