21-三体综合征相关论文
目的:旨在通过总结分析2720例儿童染色体结果及其临床表现关系,加深对儿童染色体疾病的分类及诊治,达到提升染色体疾病在本地诊治......
目的:探讨血清抑制素A(INH-A)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平联合无创产前基因检测(NIPT)在孕中期21......
21-三体综合征是最常见的染色体非整倍体异常,部分胎儿在宫内死亡,存活患儿表现为智力发育迟缓合并其他畸形,该病给患儿家庭及社会带......
21-三体综合征是最常见的染色体非整倍体异常,部分胎儿在宫内死亡,存活患儿表现为智力发育迟缓合并其他畸形,该病给患儿家庭及社会带......
目的:观察运用中医药技术辨证治疗21-三体综合征患儿智能障碍临床疗效观察.方法:采用随机单盲对照,将58例患儿随机分成治疗组和对......
本文通过对21-三体综合征并先天性白血病1例的诊断分析,讨论了21一三体综合征与白血病的关系、体综合症的原因,特别注意的是21-三体在......
目的:探讨超声与血清学联合检测对21-三体综合征的筛查及诊断价值.方法:选取2017年1月至2021年3月在本院进行产检的孕妇1500例为研......
目的回顾性分析颈项透明层(NT)厚度、额-上颌角(FMF角)、鼻前组织厚度与鼻骨长度的比值(PT/NBL)在早孕期正常胎儿及21-三体综合征胎......
目的探讨肺动脉闭锁(PA)患者的遗传学缺陷。方法选取近1年收治的23例PA患儿为研究对象。男15例,女8例;年龄2 d~10岁。其中3例为室间隔......
目的 探讨21-三体综合征患儿行人工晶体植入术治疗白内障的护理方法.方法 观察21-三体综合征患儿的听觉认知功能、语言表达以及人......
先天性房室间隔缺损(atrioventricular sepial defect,AVSD)是一种常见的心血管畸形,由于存在房室间隔(房间隔下部、室间隔上部)以......
先天性心脏病是一系列对心功能产生实际或潜在影响的先天性畸形,其发病率在活产婴儿.中可达4‰~12‰.房室间隔缺损(AVSD)是一种累及......
目的观察早孕期唐氏筛查中21-三体综合征(DS)不同风险产妇的血清游离人绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPPA)......
目的分析21-三体综合征的产前超声表现,探讨产前超声在筛查21-三体综合征中的临床价值。方法回顾性分析湖南省妇幼保健院2017年5月......
目的探究早孕期颈项透明层(NT)厚度联合颜面轮廓超声参数检查在21-三体综合征筛查中的应用价值。方法选取2017年6月至2019年11月于......
背景21-三体综合征是最常见的一种染色体数目异常疾病,但目前孕妇羊水和血浆中的氨基酸含量与21-三体综合征的相关性仍未明确。目......
期刊
患者 26岁,G1P0, 孕16周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),结果显示21-三体综合......
目的通过检测GATA4基因在房室间隔缺损(AVSD)患儿中的突变情况,探讨其在房室间隔缺损发病机制中的作用。方法收集94例汉族AVSD患儿......
21-三体综合征是一种较常见的新生儿染色体异常疾病,其发病主要是由于患者比正常人多出现了一条21号染色体而造成。随着母体外周血......
目的通过对廊坊地区孕妇进行孕中期血清学筛查结果分析,明确孕中期筛查在诊断21-三体综合征(Down’s syndrome)、18-三体综合征(Ed......
目的:了解缙云县21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形的筛查状况,最大限度地降低出生缺陷发生率。方法:采用时间分辨荧光免......
目的:探讨孕中期母血清筛查21-三体和18-三体综合征及神经管缺陷胎儿阳性病例中的染色体异常情况。对高风险人群进行后续诊断,及早......
1 病例介绍rn翟某,女,13月,2009年3月16日因“两目上视、双侧手掌后伸1月余”初诊.患儿2009年1月在某医院诊断为“中毒性肺炎”,高......
目的 探讨孕母血浆游离胎儿DNA(cffDNA)在产前筛查21-三体综合征中的价值.方法 检索PubMed、OVID、Springe数据库、中国期刊全文数......
目的 :探讨超声测量胎儿颈部软组织厚度 (Nuchal Skinfold Thickness,NT)在检出染色体异常疾病 2 1-三体综合征中的价值。方法 :经......
目的对45例产前诊断为一胎21-三体综合征的双胎妊娠孕妇进行妊娠结局分析。方法回顾性分析2011~2020年在同济大学附属第一妇婴保健......
目的研究血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛促性腺激素β(β-HCG)检测联合颈项透明层(NT)厚度超声筛查孕早期21-三体综合征胎儿的价值。方......
【摘要】目的:探讨孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(无创DNA)的临床应用。方法:回顾分析2015年6月至2018年4月本院收治的2603例行无创DN......
为了解国内主要异常染色体核型的分布情况 ,给优生干预提供科学的依据 ,对2064例患者进行常规接种、培养并制备外周血淋巴细胞染色......
目的比较早中孕整合筛查方案与中孕期三联筛查方案的临床效果,探讨早中孕整合筛查方案的临床价值。方法应用时间分辨荧光免疫方法 ......
目的分析产前染色体检查指征对21-三体综合征胎儿的诊断价值。方法回顾性分析该院已确诊的91例21-三体综合征胎儿染色体的检查指征......
目的对一例经典型苯丙酮尿症合并21-三体综合征患儿的临床特征进行研究。方法采用BH4负荷试验结合尿喋呤谱和红细胞二氢喋啶还原酶......
目的对1992年至2011年期间来我院外周血染色体检查的疑诊21-三体综合征患者进行核型和临床分析。方法染色体检查采用RPMI 1640培养......
目的为了解六安市21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)及NTD(神经管畸形)的发病率,旨在促进六安市产前筛查......
目的探讨应用产前筛查及羊水产前诊断技术对预防和减少缺陷儿出生的作用。方法对丹东地区自愿接受筛查的孕14-20+6周的孕妇应用时......
目的研究妊娠中期母血清标志物甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇对21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷产前筛查的应......
目的探讨本院2008年-2012年5年里面孕中期孕妇产前筛查和产前诊断的临床价值。方法采用全自动时间荧光分辨检测仪对孕中期孕妇的血......
目的:本课题的研究目的在于探索建立以未培养脐带静脉血间期细胞直接制片进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FIS......
目的 观察超声颈项透明层(NT)指标联合母体血清学筛查在胎儿21-三体综合征诊断中的应用价值.方法 选取于我院进行产前筛查的5475例......
探讨应用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)-聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaetion,PCR)方法(STR-PCR方法)对Downs综合征(......
本研究主要工作: (1)应用常规二维超声检测法初步总结了我国正常胎儿各孕周鼻骨发育的参考数据,并与其他国家或地区报告的正常参......
医学是一门应用性很强的科学,鉴于目前临床实践机会减少的客观因素,所以必须加强学生这种能力的培养,教师在授课过程中应以学法指......
目的 探讨超声在产前筛查 2 1 -三体综合征的作用 ,为临床提供产前筛查染色体异常的新指标。方法 经腹超声测量中晚孕期胎儿颈项......
目的:分析探究中孕期胎儿超声软指标对筛查21-三体综合征的临床价值.方法:从2018年1月 ~2019年2月在本院接受产前筛查的孕妇中选择1......
目的:探讨血清生化指标联合超声NT指标对孕早期孕妇21、18三体综合征的产前筛查作用.方法:选取我院2016年8月至2018年5月进行产前......
将63例年龄为4月~12岁的21-三体综合征患儿(DS)分为两组观察,其中干预组42例,对照组21例。根据不同年龄、智力发展水平,采用家庭和......
目的:了解21-三体综合征高风险孕妇与孕妇育龄和环境污染的关系.方法:常规外周血淋巴细胞培养法.对1395例产前筛查21-三体高风险孕......