高胱氨酸尿相关论文
目的利用Sanger测序对45例甲基丙二酸血症结合同型半胱氨酸血症家系MMACHC基因的突变进行分析,并探讨其对甲基丙二酸血症结合同型半......
目的探讨晚发型甲基丙二酸尿症cblC型合并高同型半胱氨酸血症的临床表现、影像学特点、治疗方案、可能的病理生理机制及基因特点。......
当使用大剂量或超剂量维生素B_6(VB_6)对抗异烟肼、肼和毒蘑菇中毒,或长期口服大剂量VB_6治疗腕管综合征、高胱氨酸尿、高草酸盐尿......
人类骨量随年龄的增长大体可分为下述 6个时期 :1.骨量增长期 :从出生至 2 0岁 ,随年龄增长骨量持续增加。其中 7~ 8岁的男女儿童以......
研究人员发现,在200多种人类代谢遗传缺陷中,大多数是一种特异酶的功能缺乏。临床上表现的异常有很多可能的治疗方法,亦正如酶缺......
儿童脑血管病较为少见,每年缺血性和出血性中风发生率为2.7/10万,尽管进行广泛检查评估,但仍有20%~50%患儿找不到病因或相关疾病。经典的高......
同型胱氨酸尿症(Homocystinuria)或高胱氨酸尿综合症(Homocystinuria Syndrome),又称Field氏综合症或Carson氏综合症是临床上非常......
1 病例报告女,15岁.因右眼红、胀痛5个月入院.查体:智力低下,头发细密、金黄色,颧面潮红,四肢细长、体形肥胖.检查:视力右眼光感、......
目的总结晚发型甲基丙二酸尿症cblC型两家系4例患儿临床表型、治疗原则及预后,探讨其病理生理学机制。方法与结果采用外显子组测序......