胱氨酸尿相关论文
本病是一种常染色体隐性遗传疾病.由于近端肾小管和空肠粘膜上皮细胞对二碱基氨基酸包括胱氨酸、赖氨酸等重吸收障碍,尿中这四种氨......
【定义】胱氨酸尿是累及肾小管和消化道上皮细胞刷状缘的氨酸转运失常。临床病情属常染色体复合隐性遗传性状,而以尿中胱氨酸沉淀......
据联邦德国的抽样调查报道,占人口的4％在一生中患有一或多个尿路结石。每年有占人口0.5％的人由于患急性结石而不得不接受医疗。依据......
同型胱氨酸尿症是60年代发现的一种先天性代谢缺陷性遗传病,国内已开始有病例报道。本病的遗传方式为常染色体隐性,大多数在青少......
美国芝加哥消息:D-青霉胺用于治疗类风湿性关节炎、肝豆状核变性和胱氨酸尿,已为众所周知。现用D-青霉胺连续治疗10名AIDS病人,其......
青霉胺是青霉素加水分解而生成的低分子氨基酸,有右和左旋的光学异构体。左旋的副作用大,故临床上用的是右旋青霉胺。青霉胺有与......
本症也是一种罕见的氨基酸先天性代谢缺陷症。在一例3个月死亡的多种畸型婴儿尿中发现两种独特的含硫氨基酸。它们是S-(2-羧丙酰)......
本文描述了俩姐妹患伴有胱氨酸尿的Jeune综合征(JS)。Jeune综合征患儿通常死于出生后一个月,存活患儿呈进行性肾衰和肝纤维化。第......
家族性选择性维生素B_(12)吸收不良综合征是一种少见的常染色体隐性遗传病,由Imerslund及Grasbeck首先报道。其特点为幼儿时期出......
患者有尿结石史,磺胺类药物史,长期卧床休息史、代谢性疾病的历史,如痛风,胱氨酸尿,和病理性骨折等,需要及时予以临床诊断,判定是......
1引言1·1背景同型半胱氨酸尿症是一种可导致血液和尿液同型半胱氨酸及其代谢产物(同型胱氨酸、同型半胱氨酸-半胱氨酸复合物以及......
人们已知含硫氨基酸中的同型半胱氨酸具有血栓形成的作用.其转硫途径中胱硫醚β合成酶(cystathionine-β-synthase )缺失引起的“......
近几年,脑梗死发病率有逐年上升趋势,其中对于脑梗死发病诱因达成共识的危险因素有高血压、高血糖、吸烟、酗酒、高脂血症、年龄.......
同型半胱氨酸（Homocysteine，Hcy）于1932年被Devgneaud首次发现。1969年，Mccully从遗传性同型半胱氨酸尿症死亡儿童尸检中发现，其体循环......
胱氨酸结石是胱氨酸尿的唯一临床表现,而胱氨酸尿是一种单基因疾病。本文扼要介绍了这一疾病的病理生理、诊断和治疗,同时也回顾了......
胱氨酸结石只占尿石症的 1%～ 3%。虽然少见 ,但因胱氨酸结石术后极易复发、体外冲击波碎石术 (ESWL)常不能将其粉碎、经皮肾镜取石......
