神经遗传病相关论文
近年来,由于二代测序技术的普及,很多以前难以确定的、遗传异质性强的疾病(ALS、CMT、HSP、SCA、LGMD)的致病突变位点得到了确认,......
文中分以下几部分对近年我国神经系统遗传病研究的成绩与问题进行简要概述，包括：神经系统遗传病致病基因的鉴定、不同致病基因导致同......
多核苷酸重复扩展突变相关疾病是重要的神经遗传病之一，包括亨廷顿舞蹈病、脊髓小脑性共济失调、脆性X综合征等，多核苷酸重复扩展突......
神经系统遗传病种类繁多，至今大多不可治愈。随着分子生物学技术的不断发展，基因增补、外显子跳跃、增强剪接、动态突变修正、毒性表......
Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病一家系５例分析报告河南省登封市计划生育指导站（４５２４７０）孙昌道，杜淑彩，张俊强，付研，韩志红，贾根枝，柴志刚Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神......
遗传性痉挛性截瘫是脊小脑变性病的一种,临床上比较少见。笔者于神经遗传病门诊中发现5例,现报告如下。 例一 杨××,女,20岁。婴......
小儿神经临床和应用基础研究进展迅速,在全国性学术会议及主要期刊发表的论文逐年增多,近年来随着我国经济和科技发展水平的提高、......
Marinesco-Sjogren综合征(MSS)是一种极为少见的神经遗传病,作者发现13例。报告如下。
Marinesco-Sjogren’s syndrome (MSS) is......
目的：对本科收治的疑似神经遗传病患者进行基因诊断。 方法：纳入病例：排除外伤、卒中、感染、中毒等非遗传因素,完善各项生化及影......
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth Disease,CMT)又称遗传性运动感觉神经病,是一种最常见的周围神经遗传病.根据神经病理生理特征,......
肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,致病基因ATPTB定位于染色.体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶.A......
遗传性共济失调(HA)是一组发病率较高的神经系统遗传病。在很多国家均有发生。本病发病机理不明,症状复杂,无特殊治疗及终止其遗......
迄今国内尚未见有较为完整、系统的神经系统遗传性疾病分类,草拟制定出神经系统遗传性疾病的分类,这对广泛深入开展神经系统遗传......
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用修订韦氏成人智力量表（ＷＡＩＳ—ＲＣ）检查两个Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ病（ＨＤ）家族中部分患者，其亲属（有患病危险成员）及健康对照组。结果表明，除ＨＤ患者智商明显低下外，有患病危险......
２例家族性苍白球黑质色素变性患者的护理孔俊彩关键词苍白球黑质色素，变性，护理Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：Ｈａｌｌｅｒｖｏｒｌｅｎｓｐａｔｚ＇ｓ；Ｄｉｓｅａｓｅ；Ｎｕｒｓｉｎｇ家族性苍白球黑质色素变性（ｈａｌｌｅｒｖｏｒｌｅｎｓｐａｔｚ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ），是由.........
本文应用聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）银染技术，初步研究了１２２例Ｗｉｌｓｏｎ病患者ＡＴＰ７Ｂ基因第１８外显子的突变频率。发现３７例患者有ＰＣＲ－ＳＳＣＰ异常迁移，提示中国人Ｗｉｌｓｏｎ病患者......
应用短串联重复序列标记对４０个肝豆状核变性家系进行单体型连锁分析，在先证者的８１例无症状同胞中，检出１１例症状前患者。对其中８例投用硫酸锌......
由中华医学会中华神经科杂志编委会和中华医学遗传学会神经遗传病学组主办，广东医学院承办的第五届全国神经遗传病学术交流会于１９９８年６月......
目的：研究上海地区正常人强直性肌营养不良（ＤＭ）基因中三核苷酸ＣＴＧ重复数的值。方法：用ＰＣＲ扩增及Ｓｏｕｔｈ－ｅｒｎ杂交法检测９１名正常人ＤＭ基因的ＣＴＧ数。结果：测出７个等位基......
为提高肝豆状核变性伴有严重脾机能亢进病人的疗效，对１５０例肝豆状核变性病人中９例行脾切除及胃底贲门周围血管离断术病人的疗效进行了分......
1 概 况1.1 定义 HL D是病因尚不十分清楚而与家族遗传有关的铜代谢异常 ,造成肝脏、豆状核、角膜及肾内等处的铜在细胞组织......
Rett综合征 (RTT)是一种严重影响儿童精神运动发育的神经遗传病。目前提出的遗传方式主要包括 X连锁显性遗传 ,代谢干扰学说及线粒......
L eigh综合征 (L eigh syndrom e,L S)是在能量代谢过程中由于某些酶缺陷引起的一种严重的致死性神经遗传病 ,具有明显的遗传异质......
肝豆状核变性(HLD)也称Wilson病,是一种由铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病。我国自1932年首次见于报道以来,不少学者对HLD的......
传统观点认为，神经系统遗传病是不可治的。在教科书中，由于受篇幅所限，在治疗方面常常只写一句“无有效的治疗方法”。在临床上，有一较......
潜心公益事业 现任卫生部中日医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心负责人的顾卫红，一直在从事共济失调、帕金森病、多系统......
报道了175例神经遗传病患者的皮纹学检查资料，并用175例正常人对照。对8项皮纹指标进行了初步分析，疾病组和对照组进行了比较，经统计......
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每次就诊一定要把所有能找到的与疾病有关的资料全部带上，包括所有的病历、检查结果、片子、药盒，无论是多少年之前的资料，都要带上。......
在人类六千余种单基因病中,累及神经系统的遗传病或综合征约占1/2,以神经系统症状体征为主要临床表现而归为神经系统遗传病或综合......
三核苷酸序列重复与神经遗传病张颍冬综述梁秀龄审校三核苷酸（ｔｒｉｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ）或三联体（ｔｒｉｐｌｅｔ）重复是指基因组ＤＮＡ中有三个核苷酸序列出现重复的现象。此三联体......
１引言 以神经系统症状为主要表现而被归类为神经遗传病的疾病占整个人类遗传病的１／４，以往对其诊断主要依靠病史、体征、家系调查、实验......
遗传性Ｑ－Ｔ间期延长综合征一家系调查报告河北唐山市卫生学校（０６３００４）常虹，王学民遗传性Ｑ－Ｔ间期处长综合征在临床上确属少见。笔者曾调查一个３代１９人的......
<正> Marinesco-Sjogren综合征(MSS)是一种极为少见的神经遗传病,作者发现13例。报告如下。...
神经遗传病作为临床医学各学科中种类居于首位的遗传性疾病，其研究随着分子遗传学的进步转入基因水平。要达到神经遗传病学基因水平......
中日友好医院神经遗传研究室自1988年从事遗传性脊髓小脑共济失调的研究至今已10余年，曾首次在国内报道Machado-joseph病（脊髓小脑共......
