眼齿指发育不良相关论文
目的分析一个眼齿指发育不良家系的致病基因。方法先证者经骨骼发育异常基因包检测出致病变异基因GJA1，后采集家系成员外周血或羊水......
目的探讨1例眼齿指发育不良患者的发病机制。方法采集患者及其父母的外周血样，提取全基因组DNA，进行全外显子测序，分别按显性遗传模式......
报告一家三代罹患眼齿指发育不良,患者表现有特殊面容,睑裂短小,小角膜,青光眼,齿异常和第4、5指并指。另外在这一家系继发的青光......
