症状前诊断相关论文
多囊肾(polycystic kidney disease,PKD)是一种进展性的遗传性肾疾病,主要表现在双肾多发性囊肿形成和终末期肾病(end-stage renal......
应用ＴａｑⅠ酶解、Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹及２４－１和２６－６探针分子杂交，调查了上海地区汉族随机样本Ｄ１６Ｓ８０和Ｄ１６Ｓ１２５两位点的ＲＦＬＰ，并以此对常染色体显性遗传的成人多囊肾家系风险成员试作......
应用人１６号染色体上α－珠蛋白基因３’ＨＶＲ（Ｄ１６ｓ８５）为探针，对三个成人型多囊肾病（ＡＰＫＤ）家系进行限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）连锁分析，结果三个家系均对α－珠蛋白基因......
成人型多囊肾病的基因诊断［张军高翼之鲁晓暄等．中华肾脏病杂志，１９９５；１１（增刊）：１］应用人１６号染色体上α－珠蛋白基因３′ＨＶＲ（１６ｓ８５）为探针，对三个成人型多囊肾病（ＡＰＫＤ）家系......
为了探索对Marfan综合征进行产前诊断和症状前诊断的方法，应用15号染色体FBN1基因内两个多态位点TaqⅠ限制性片段长度多态性（RFLP）和（T......
一、遗传病基因诊断的时机 基因诊断按照进行的时间,可以分为症状前诊断、产前诊断和着床前诊断。 1.症状前诊断:症状前诊断及携......
目的 探索 MODY相关基因的染色体突变及临床 MODY确诊方法。方法 运用 FISH测定 MODY患者周围淋巴细胞染色体突变位点 ,并应用 P......
目的 采用分子遗传学的方法 ,为Wilson病 (WD)家系中症状前期WD患者明确诊断。方法 采用与Wilson病致病基因紧密连锁的遗传标记 ......
应用分子生物学新技术,使用DNA探针和限制性片段长度多态性,可以直接或间接地分析病变基因缺陷,进行产前诊断,症状前诊断和携带者......
强直性肌营养不良(DM)是成人中常见的肌营养不良症,发病率约为1/20 000,以常染色体显性方式遗传。实际上,临床诊
Myotonic dystr......
强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy,DM)是一种常染色体显性遗传性神经肌肉疾病,发病率1/8000～1/20000,为最常见的累及成人的......
ＲＢ１基因位于ＤＩ３ｑ１４－２１，与Ｗｉｌｓｏｎ氏病基因紧密连锁，遗传距离为４．４ｃｍ（ｃｅｎｔｉｍｏｒｇａｎ），其３＇端第１７号内含子中ｐ６８ＲＳ２．０标记的等位片段与白种人相同，但基因频率存在差异，杂合子频率为４３％。应用该标记......
Huntington病(HD)呈常染色体显性遗传,常在发病后15～20年死亡,尚无有效的治疗方法,HD基因发现之后,许多国家应用基因相关标记进行......
Wilson病(WD)致病基因定位于13q14.3。与WD基因紧密联锁的RFLP标志已成功地用于WD病的症状前诊断。其中D13S56是与WD基因最为接近......
Ｗｉｌｓｏｎ病又称肝豆状核变性，是一种铜转运缺陷的常染色体隐性遗传病。应用ＲＦＬＰ位点对中国北方２０个Ｗｉｌｓｏｎ病家系进行了研究，连锁分析结果表明，２３名先证者同胞......
采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法扩增肝豆状核变性（ＷＤ）基因及其毗邻的四个ＳＴＲ－Ｄ１３Ｓ３１６、Ｄ１３Ｓ１３３，Ｄ１３Ｓ３０１和Ｄ１３Ｓ３１４，对３６个ＷＤ家系进行单体型连锁分析，在３９名先证者的７２名无症状同胞中检出１１名症状......
应用短串联重复序列标记对４０个肝豆状核变性家系进行单体型连锁分析，在先证者的８１例无症状同胞中，检出１１例症状前患者。对其中８例投用硫酸锌......
肝豆状核变性又称Wilson氏病(WD),是一种较常见的以铜代谢障碍为特征常染色体隐性遗传病。其致病基因已定位于D1 3q 14.2-3。应用......
为探寻肝豆状核变性早期确诊的方法，应用DNA多态性对中国北方20个WD家系中23名表型正常的先证者同胞进行了症状前诊断。结果：1人被确......
肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。早期诊断，尤其是症状前诊断，给以有效的驱铜治疗，对预后至......
肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病 (ＷＤ) ,是一种较常见的以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病 ,其世界发病率为 1/ 2～ 1/ 2 0万 ,故开展该病的......
目的 检测肝豆状核变性基因 18号外显子在中国人中的突变位点。方法 对中国人肝豆状核变性39个家系 45个患者的 18号外显子进行P......
目的 探讨面肩肱型肌营养不良 (FSHD)的基因诊断方法。方法 抽取我院 1 997～2 0 0 0年收治的 37例FSHD患者的静脉血 ,常规抽提gDN......
Huntington病(简称HD,又称Huntington舞蹈病,HC)是以神经系统变性为特征的一种常染色体显性遗传病。临床症状与发病年龄有较大的......
成人型多囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD)属常染色体显性遗传病,发病率高达1‰。笔者1990年首先在国内开展该病的......
D13S26位点位于13q21.1～q21.2,与Wilson病基因位点相距约3.8分摩(centimor-gan,cm).中国人D13S26位点的多态等位片段与白种人相同,......
视网膜母细胞瘤易感基因（Ｒｂ１）基因位点位于１３ｑ１４～２１，与Ｗｉｌｓｏｎ病基因位点相距４．４分摩（ｃｅｎｔｉｍｏｒｇａｎｓ，ｃＭ）．中国人Ｒｂ１基因５′端第１个内含子中Ｐ１２３Ｍ１，８标记的等位片段与白种人相同，但杂合率有差异......
目的探讨成人型多囊肾病（ＡＰＫＤ）症状前诊断。方法应用ＰＣＲ技术扩增ＰＫＤ１位点两侧的微卫星ＳＭ７、ＣＷ２、ＡＣ２．５和ＫＧ８为遗传标记，对广西柳州地区１０个ＡＰＫＤ家系９７名成员（包括２９名ＡＰＫＤ患者）进......
Ⅰ型常染色体显性遗传多囊肾病（ａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉｎａｎｔｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙｄｉｓｅａｓｃⅠ，ＡＤＰＫＤⅠ）发病率约为１．１／１０００［１］，在需肾替代治疗的患者中约占１０％，目前没有理想的早期诊治方法。我们应用微卫星ＳＭ７标记，...
T......
早产儿因发育不全，易患颅内出血，本文介绍一种无损检测的仪器，用可见光从新生儿前隆突投照，从囟门提出光信号，经单片机运算、判断，迅速查......
目的 对东北地区110名汉族正常人 SCA1及 SCA3/MJD基因(CAG)n拷贝进行检测,探讨其正常变异范围,并对临床诊断为遗传型脊髓小脑共济......
医坛风流人物 罗斯 因研究疟疾并发现疟疾病因及治疗方法于1902年获诺贝尔生理学及医学奖。罗斯1857年5月1 3日生于阿尔......
溶酶体贮积病作为遗传性代谢病中的一组重要疾病，近年在诊断、治疗和预防方面取得了显著的进步。文章介绍了溶酶体贮积病的临床......
肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration, HLD)又称Wilsons病(WD),是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传病.该实验利用RB1基......
常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCA),是一大组遗传异质性的神经变性疾病,其特征是进行性小脑、脑干和脊髓变性.Harding分别在19......
目的采用分子遗传学的方法,为Wilson病(WD)家系中症状前期WD患者明确诊断.方法采用与Wilson病致病基因紧密连锁的遗传标记,构建染......
目的：根据临床患者家系病例进一步探索脊髓小脑性共济失调Ⅲ型（SCA3）的基因诊断和症状前诊断的可行性和可靠性,及其所带来的医学伦理......
肝豆状核变性（HLD）又称Willson病，是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病，是目前少数几种可治的神经遗传性疾病之一，其治疗效果与......
基因诊断即DNA诊断或分子遗传学诊断,是指利用标本中的DNA或RNA作为检测对象进行疾病诊断的方法.基因诊断经过近十多年的发展,现已......
期刊
目的；对面肩肱型肌营养不良症（FSHD）进行早期诊断和症状前诊断。方法：对p13E11为探针利用限制性片段长度多态性技术对5例疑诊FSHD病人......
