易位型相关论文
对８０例正常人组进行精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析，成功率为６２．５％，与Ｔｅｍｐｌａｄｏ方法５８．１％比较，Ｐ＜０．０５，有差异。精子染色体数目和结构畸变率分别为２．３％和０％。另对４６例临床......
课题研究提供了改良的人精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析技术。在对８０例对象的人精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析中，成功率为６２．５％，较Ｔｅｍｐｌａｄｏ方......
我院对10例先天愚型患儿进行了染色体组型分析,现将结果报告如下: 方法一、制片染色采用武汉大学生物系动物专业介绍的人体外周血......
科学家们预测,遗传病对人类健康的危害,在21世纪时将列在首位。这是因为,目前对人类健康危害很大的许多疾病,诸如癌症、心脏病、......
本文认为对出生的Down 综合征患儿进行细胞遗传学检查是必要的,因其复发风险取决于异常染色体的存在。不管母龄多大,在所有Down ......
例一 患儿,女,5岁,第一胎足月顺产。出生时无窒息,体重2,850克。两岁前与正常儿发育相似,两岁后逐渐较正常儿的智力和生长发育迟......
本文为162例先天畸形和智力障碍儿的染色体观察,发现具有先天多发畸形、智力障碍和肤纹异常者,染色体异常占84.4％,故可以此作为常染......
先天愚型为最常见的常染色体畸变,其中极大多数为标准型(47_(XY)~(XX)+21),易位型少见,约占10％。本室在咨询门诊发现一例父母正常......
就1982年121例遗传咨询门诊所查7例染色体异常进行报道与分析。常规进行淋巴细胞培养G显带,部分病例选加C带。7例的异常核型是:46,......
猫叫综合征系染色体结构异常的疾病。因大部分患者哭声细小似猫叫而得名。此病较为罕见,国内仅见三例报道,我室在400例先天智力低......
Down′s 综合征(唐氏综合征),目前国内泛称先天愚型或伸舌样痴呆,这是一种最常见的常染色体综合征,人群中发病率约在1/650左右。......
染色体异常是反复流产和畸胎的主要原因。本文报道1例(14;21)平衡易位携带者妇女,由于实施了预防性优生,最终在第七次妊娠,获得了......
本文报告40例具有典型外貌21-三体综合征的患儿,并全部经染色体核型(G带)证实;其中男22例,女18例,三体型36例占94.7%;嵌合型2例占......
Y染色体与常染色体易位型畸变甚少见,我院发现一例t(Y;9)型真两性畸形患儿,国内外尚未见报道,现结合文献复习报道如下。......
例1 先证者(Ⅲ_6),男,15岁。出生后不久被发现智力低于正常同龄儿,5～6岁学会简单用语时发现左眼斜视并随年龄增长加重,为矫正斜视......
对５４例智力低下患者进行染色体核型分析发现１５例染色体异常，异常检出率为２５９％；其中１３例为Ｄｏｗｎ’ｓ综合征，２例为Ｔｕｒｎ’ｓ综合征。我们从遗传学角度探讨了智力......
兰州市２１三体综合征发病情况调查朱保权，杨永红，尤玲，徐仲勤２１三体综合征，即先天愚型或唐氏综合征（Ｄｏｗｎ＇ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ），该征虽于１８６６年由ＬａｎｄｏｎＤｏｗｎ最先详述，但直到１９５９年，才由法国儿......
患儿,男,3岁多。足月顺产,出生时体重3.25kg,发绀。出生后常患病,发育不良。智力发育迟滞。查体:发育及营养均差,站立时双腿张开,......
先天愚型(Down syndrome)又称21三体综合征,是常见的一种染色体病,但易位型先天愚型较少见。现将所遇一例报告如下:患者,女性,1(6......
少见核型易位１例解放军５７医院（６５０２２３）李庆森，刘警钟医学遗传学对于优生优育来说，是非常重要的，我院自开展遗传咨询工作以来，从智力低下患儿染色体......
本文报导了三种染色体异常核型，经湖南医科大学细胞遗传学国家中心鉴定均为世界首报异常核型．其异常核型分别为：46，x，inv（Y）（P11；q12），t（11；14）（q2......
Down综合征（DS）是人类智力低下和先天性心脏病的主要原因，1／700新生儿受累。95％的Dewn综合征病例是单纯21三体型，1％的病例是嵌合型，4％是不平......
苏州市妇幼保健院于１９８５１９９８ 年３ 月对１２６９ 例外周血淋巴细胞作染色体检查，查出异常核型１３２ 例，异常检出率１０．４０％ 。其中常染色体异常５３ 例占４０．１５％ 、性染色体异......
本文对１１３例智力低下者的染色体检查结果进行分析。５０例染色体异常，异常率为４４２５％，２１－三体仍居首位，占３３７１％。１３ｑ三体２例，比较核型４６，ＸＸ／４６，ＸＸ，－１３，＋ｔ（１３ｑ；１３ｑ）及４６，ＸＸ，－９，＋ｔ（９ｑ；１３ｑ），前者为单纯１３ｑ三体，后者除......
对人类染色体的研究是认识某些遗传病的病因、发病机理、诊断和预防的重要手段
Research on human chromosomes is an important ......
目的探讨1例Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)患儿的遗传学诊断及发病机制。方法对患儿的血样本进行染色体核型分析......
例 1 女 ,2 6岁 ,未婚。智力低下 ,抽象思维能力极差 ,只能使用简单词语 ,生活自理能力弱。查体 :身高 135 cm,发育差。肌张力低 ......
我室检查了 30 0例先天愚型 ,其中有 11例 D/G易位型核型。我们对 11例先证者及其家庭成员进行了调查及染色体常规检查 ,制备外周......
目的 探讨同源基因定量PCR方法在预防Down综合征患儿出生及无创性产前诊断中的应用价值.方法对178名正常对照和38例Down综合征患者......
例 1 女 ,2 7岁 ,已婚 ,表型及智力正常。曾足月剖宫产一女婴于生后两个月不明原因死亡。后妊娠 2次均于孕 2个月左右自然流产 ,......
例 1 男 ,1岁 ,因智力低下来院就诊。查体 :患儿具有典型的 2 1三体面容特征 :眼距宽 ,眼裂小 ,耳位低 ,伸舌 ,流涎 ,后发际低 ,......
目的分析21三体综合征患者的染色体核型,探求病因,提出预防与遗传咨询策略。方法常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带......
唐氏综合征(DS)是由21号染色体三体引起的先天畸形,又称21-三体综合征。它是最早发现,也是最常见的人类常染色体遗传病,以严重先天......
通过近十余年出生的１０３名先天愚型儿、４８１名健康儿以及５０－７０年代出生的２５９６名健康人出生时母亲年龄比较发现，虽然高龄（≥３５岁）妇女与先天愚型儿出生之间......
先天愚型(Down综合征)是在人类被发现的(1959年)第一个染色体疾病。迄今,人类发现染色体疾病约300余种。而在染色体疾病中最常见......
Downs综合征是最常见的也是首先被发现的染色体异常疾病。1846年Seguin当时认为是呆小病的一个特殊型,1866年Zohnlan gdonHaydonD......
