易位相关论文
目的探讨基因组光学图谱技术（Bionano）和纳米孔测序技术（Nanopore）分析染色体相互易位的差异。方法在外周血细胞染色体核型和荧光原位......
目的探讨染色体核型分析与染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis，CMA）技术在染色体平衡易位/倒位携带者产前诊断中的应用......
小眼畸形转录因子(MiT)家族易位相关性肾细胞癌是肾细胞癌的一个重要病理类型，2016年作为独立的亚型被纳入新的WHO肾肿瘤分类。此类......
目的对河南地区2018年127例外周血染色体易位患者的标本进行细胞遗传学分析，统计染色体易位在河南地区的细胞遗传学特征、易位类型......
报告2例急性粒细胞白血病患者的7号与11号染色体短臂相互易位t （7;11） （p15;p15）,按FAB分型属M2型，其中1例AD方案3疗程后取得完全缓解，生......
目的分析1例多发畸形患儿的遗传学原因，探讨其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿外周血染色体核型，采用低覆盖度......
目的探讨肺原发涎腺型肿瘤（salivary gland-type tumors，SGT）的临床病理特点，与涎腺原发的相应肿瘤进行对比。方法收集北京大学第一医......
目的探讨TLS-ERG融合基因阳性的成年人急性髓系白血病（AML）的临床特点及预后。方法选择分别在2017年1月和2018年3月于郑州大学第一附......
目的通过异常克隆的检出提高对慢性粒细胞白血病（CML）的认识。方法回顾性分析江苏省盐城市第一人民医院收治的1例伴有CBFβ-MYH11及t......
目的探讨伴有t（3;21）（q26;q22）髓系肿瘤的临床特征。方法回顾性分析2011年1月至2018年3月北京大学人民医院收治的19例伴有t（3;21）（q26;q22......
目的了解肺原发黏液表皮样癌（MEC）和形态相似的肺腺鳞癌中的MAML2基因易位情况及其对诊断、预后的意义。方法利用组织芯片对2007年至......
目的探讨间期荧光原位杂交(FISH)技术对B细胞淋巴瘤诊断、鉴别诊断、预后评估及治疗指导的应用价值。方法收集四川大学华西医院201......
转录因子E3（TFE3）位于X染色体11.2，在细胞的生长、分化、转录调控等方面发挥重要作用。病理情况下TFE3基因发生易位形成融合基因，使TFE......
目的探讨小眼畸形转录因子（MiTF）家族相关性肾细胞癌的临床和病理特征、诊断和治疗。方法回顾性分析2016年1月至12月收治的4例MiTF家......
期刊
目的分析伴有t（5；12）/ETV6-PDGFRβ异常髓系肿瘤的临床和实验室特点。方法采用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本，R显带技术进行染色体......
目的探讨t(16; 21）（p11；q22）急性髓系白血病（AML）的生物学及临床特征、疗效及预后。方法回顾性分析2009年1月至2014年12月北京大学人民医......
目的建立多色荧光原位杂交方法,并探讨用该方法进行早先辐射受照射者的剂量重建的可行性.方法筛选8对染色体端粒和着丝粒特异性人......
目的 观察高糖和胰岛素对体外培养的肾小球系膜细胞(GMC)葡萄糖转运蛋白4(GLUT4)的影响以及胰岛素引起GLUT4易位的情况,探讨GLUT4......
目的 报道2例伴少见的特征性t(11;22)(q23;q11.2)染色体异常的原发急性髓系白血病(AML)患者,探讨其临床和生物学特征.方法 对2例患......
目的 探讨伴t(11;12)(p15;q13)急性髓系白血病(AML)的临床和实验室特征.方法 结合文献分析采用细胞形态学方法诊断为AML-M3而染色......
目的 应用高分辨率熔解(HRM)曲线分析法检测急性髓系白血病(AML)患者c-kit基因常见突变N822K和D816V.方法 对21例t(8;21)阳性AML患......
目的 对遗传咨询者及产前诊断者的染色体结果进行分析，探讨罗伯逊易位的临床意义。方法2008年1月1日至2013年12月31日，在广西壮族自......
目的 交信号和1个Y染色体杂交信号者,则诊断为整倍体胚胎;异常杂交信号的胚胎则诊断为非整倍体胚胎.结果 (1)11个平衡易位的PGD周......
目的探讨涎腺黏膜相关边缘区B细胞（mucosa associated lymphoid tissue，MALT）淋巴瘤的组织形态特点及其与染色体异常的关系。方法收集......
目的 探讨伴有2个t(15;17)易位的四倍体核型APL的临床和实验室特点.方法 选取5例伴有2个t(15;17)易位为特征的四倍体核型APL病例,......
目的 利用荧光原位杂交(FISH)技术观察间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)中间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因相关染色体易位,探讨其在临床病理学......
目的 观察染色体平衡易位和罗伯逊(罗氏)易位基因携带者夫妇进行植入前遗传学诊断(PGD)后的胚胎染色体遗传特征和胚胎着床、妊娠情......
目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术不同方案用于染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的效率.方法 根据FISH检测方案的不同进......
目的 探讨微阵列芯片比较基因组杂交(aCGH)技术用于染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的效果.方法 2012年1月至2013年6月......
非经典型蛋白激酶C是G蛋白偶联受体系统中的效应物,其在细胞内信号传递过程中起重要作用,可介导细胞增殖和分化、影响细胞周期和细......
肾细胞癌是最常见的肾脏恶性肿瘤,近年来随着分子遗传学和基因组学研究进展,对其认识不断深入,2004年WHO对肾细胞癌组织学分类进行......
患儿:男,3岁,因体检发现左肾下极占位1年余入院.患儿曾在外院B超发现左肾占位性病变,CT提示间叶性错构瘤可能大,为进一步诊治入院.......
随着对重症急性胰腺炎(SAP)研究的深入,肠道屏障功能障碍在胰腺炎加重机制中的作用越来越受到重视.肠屏障功能障碍可引起肠道内毒......
目的 探讨t(4;11) (q21;q23)染色体易位的急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床特点、发病分子机制及治疗方法.方法 对2例t(4;11)(q21;q2......
目的探讨羊水染色体平衡易位的来源及新生突变。方法收集8635例羊水标本，应用染色体核型分析技术诊断胎儿是否为染色体易位核型，并分......
禾本科布氏白粉菌小麦专化型引起的白粉病是一种真菌性病害,影响小麦的产量和品质。利用抗病基因选育并推广抗病品种是控制白粉病......
基因转录和复制分子是生物遗传和进化中最基本和核心的过程,主要由负责转录和复制的分子马达即RNA/DNA聚合酶来完成。T7噬菌体RNA......
PRCC-TFE3肾细胞癌是最早被发现的Xp11.2易位性肾细胞癌亚型,1996年明确了它的断裂点和基因易位模式,是最常见的亚型之一。其基因......
目的 研究眼眶及眼附属器黏膜相关(OA-MALT)淋巴瘤中BCL10蛋白表达及染色体易位情况.方法 收集60例OA-MALT淋巴瘤患者的标本,采用......
目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术不同方案用于染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的效率.方法 根据FISH检测方案的不同进......
目的 探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)t(14;18)染色体异位及bcl-2基因扩增在其分类及临床分期、疗效评估中的作用.方法 先对60例DL......
目的 探讨滤泡型淋巴瘤(FL)的分子遗传学特征及其在病理诊断中的意义.方法 收集55例FL石蜡标本,对照组小B细胞淋巴瘤28例和反应性......
山东淄博方言存在大量易位现象,方言中的“呃”类语音标记即[a][(e)][an][en]这几个音素,成为淄博方言易位的突出特点.淄博方言语......
